Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MTHFD1

methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
14q23.3
Souřadnice
Chromozom 14: 64 388 353–64 460 025 (GRCh38)
Exony
28 exonů na 71,7 kb
Protein
935 aminokyselin
Předchozí symboly
MTHFC, MTHFD
Transkript MANE Select
ENST00000652337.1NM_005956.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen MTHFD1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je MTHFD1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 14, se závorkou u MTHFD1. MTHFD1 a 11 genů poblíž na chromozomu 14, od 63 924 189 do 64 924 188.Chromozom 1414q23.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3364 Mb64,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 MbSYNE2: 63 761 899–64 228 142, řetězec dopřednémSYNE2ESR2: 64 084 232–64 338 112, řetězec zpětnémESR2MTHFD1: 64 388 353–64 460 025, řetězec dopřednémMTHFD1ZBTB25: 64 430 818–64 505 232, řetězec zpětnémZBTB25AKAP5: 64 465 275–64 474 503, řetězec dopřednémAKAP5ZBTB1: 64 502 152–64 533 690, řetězec dopřednémZBTB1HSPA2: 64 535 905–64 546 173, řetězec dopřednémHSPA2PPP1R36: 64 549 890–64 590 096, řetězec dopřednémPPP1R36PLEKHG3: 64 704 102–64 750 249, řetězec dopřednémPLEKHG3SPTB: 64 746 283–64 880 019, řetězec zpětnémSPTBCHURC1: 64 914 361–64 957 314, řetězec dopřednémCHURC1CHURC1-FNTB: 64 914 485–65 061 803, řetězec dopřednémCHURC1-FNTBSchéma MTHFD1: 28 exonů na dopředném řetězci chromozomu 14Exon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 64 388 353–64 388 468, 116 bázíExon 2: 64 400 793–64 400 877, 85 bázíExon 3: 64 411 090–64 411 149, 60 bázíExon 4: 64 412 472–64 412 525, 54 bázíExon 5: 64 415 358–64 415 494, 137 bázíExon 6: 64 415 639–64 415 739, 101 bázíExon 7: 64 417 888–64 418 024, 137 bázíExon 8: 64 419 814–64 419 925, 112 bázíExon 9: 64 424 804–64 424 931, 128 bázíExon 10: 64 425 730–64 425 827, 98 bázíExon 11: 64 426 019–64 426 192, 174 bázíExon 12: 64 427 337–64 427 473, 137 bázíExon 13: 64 430 184–64 430 230, 47 bázíExon 14: 64 431 532–64 431 639, 108 bázíExon 15: 64 431 787–64 431 861, 75 bázíExon 16: 64 435 569–64 435 671, 103 bázíExon 17: 64 439 096–64 439 172, 77 bázíExon 18: 64 440 126–64 440 266, 141 bázíExon 19: 64 441 385–64 441 453, 69 bázíExon 20: 64 442 054–64 442 165, 112 bázíExon 21: 64 442 263–64 442 402, 140 bázíExon 22: 64 444 693–64 444 734, 42 bázíExon 23: 64 448 217–64 448 317, 101 bázíExon 24: 64 449 445–64 449 622, 178 bázíExon 25: 64 453 754–64 453 861, 108 bázíExon 26: 64 454 723–64 454 875, 153 bázíExon 27: 64 458 214–64 458 307, 94 bázíExon 28: 64 459 759–64 460 025, 267 bází1510152025285′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,2 kb z 71,7 kb genu; 2 808 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MTHFD1

14

pozic v genu MTHFD1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 71,7 kb genu MTHFD1, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MTHFD1: methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mthfd1

Vancouver

Dante Labs. Gen MTHFD1: methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mthfd1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test