Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Cryptophthalmos

Cryptophthalmos is a condition of total absence of eyelids and the skin of forehead is continuous with that of cheek, in which the eyeball is completely concealed by the skin, which is stretched over the orbital cavity.

HPO HP:0001126

Shrnutí

Tělesný systém
Abnormality of head or neck

6 genů spojených s Cryptophthalmos

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Cryptophthalmos vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
FRAS1Fraser extracellular matrix complex subunit 1VždyU 2 onemocnění
FREM2FRAS1 related extracellular matrix 2Velmi často (80–99 %)U 3 onemocnění
GRIP1glutamate receptor interacting protein 1Velmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Často (30–79 %)U 2 onemocnění
FREM1FRAS1 related extracellular matrix 1Někdy (5–29 %)U 2 onemocnění
MAB21L2mab-21 like 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Failure of development of eyelid

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test