Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NT5E

5'-nucleotidase ecto

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q14.3
Souřadnice
Chromozom 6: 85 450 083–85 495 784 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 45,7 kb
Protein
574 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
CD73, eN, eNT, CALJA
Předchozí symboly
NT5
Transkript MANE Select
ENST00000257770.8NM_002526.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Hereditary Arterial Calcification

    • Arterial Calcification due to CD73 DeficiencyAutozomálně recesivní

      A condition caused by changes in NT5E that causes calcification of the leg arteries and the joints of the hands and feet from early adulthood.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je NT5E uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u NT5E. NT5E a 3 genů poblíž na chromozomu 6, od 84 972 934 do 85 972 933.Chromozom 66q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2785 Mb85,2 Mb85,4 Mb85,6 Mb85,8 MbNT5E: 85 450 083–85 495 784, řetězec dopřednémNT5ESNX14: 85 504 776–85 594 156, řetězec zpětnémSNX14: 85 504 776–85 678 733, řetězec zpětnémSYNCRIP: 85 607 390–85 644 063, řetězec zpětnémSYNCRIPSchéma NT5E: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 85 450 083–85 450 478, 396 bázíExon 2: 85 467 060–85 467 282, 223 bázíExon 3: 85 471 237–85 471 425, 189 bázíExon 4: 85 485 235–85 485 432, 198 bázíExon 5: 85 487 335–85 487 489, 155 bázíExon 6: 85 489 494–85 489 599, 106 bázíExon 7: 85 490 508–85 490 657, 150 bázíExon 8: 85 491 977–85 492 177, 201 bázíExon 9: 85 493 841–85 495 784, 1 944 bází1234567895′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,6 kb z 45,7 kb genu; 1 725 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NT5E

2

pozic v genu NT5E, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 45,7 kb genu NT5E, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NT5E: 5'-nucleotidase ecto. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nt5e

Vancouver

Dante Labs. Gen NT5E: 5'-nucleotidase ecto [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nt5e

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test