Znak

Homocitrullinuria

An increased amount of L-homocitrulline in the urine. L-homocitrulline is an L-lysine derivative that is L-lysine having a carbamoyl group at the N(6)-position. It is found in individuals with urea cycle disorders.

HPO HP:0034464

Také nazýváno: Homocitrulline present in urine
Tělesný systém: Laboratory abnormality Abnormality of the genitourinary system

Read the genes linked to Homocitrullinuria, and the rest of your genome, with one test.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

2 genů spojených s Homocitrullinuria

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Homocitrullinuria vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

Gen	Jak často se vyskytuje	Onemocnění
AASSaminoadipate-semialdehyde synthase	Vždy	U 1 onemocnění
SLC25A15solute carrier family 25 member 15	Vždy	U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Increased urinary non-proteinogenic amino acid level

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.