Rysy

Rysy spojené s SIK1

salt inducible kinase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s SIK1 69 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent speech development	Vždy
Epilepsy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Repetitive movements	Vždy
Epileptic encephalopathy	Velmi často (80–99 %)
Focal motor seizure	Velmi často (80–99 %)
Generalized myoclonic seizure	Velmi často (80–99 %)
Hypsarrhythmia	Velmi často (80–99 %)
Infantile spasms	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Jerking	Velmi často (80–99 %)
Loss of developmental milestones	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the nervous system	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
EEG abnormality	Často (30–79 %)
EEG with burst suppression	Často (30–79 %)
Focal tonic seizure	Často (30–79 %)
Increased reflexes	Často (30–79 %)
Lethargy	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Brief seizures with staring spells	Někdy (5–29 %)
Choreoathetosis	Někdy (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Někdy (5–29 %)
Delayed myelination	Někdy (5–29 %)
Diffuse cerebral atrophy	Někdy (5–29 %)
Diffuse white matter abnormalities	Někdy (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Někdy (5–29 %)
EEG with spike-wave complexes	Někdy (5–29 %)
Episodic ataxia	Někdy (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Někdy (5–29 %)
Fewer and broader ridges in brain	Někdy (5–29 %)
Generalized clonic seizure	Někdy (5–29 %)
Generalized tonic seizure	Někdy (5–29 %)
Grand mal seizures	Někdy (5–29 %)
More active than typical	Někdy (5–29 %)
Seizure affecting one half of brain	Někdy (5–29 %)
Self-injurious behavior	Někdy (5–29 %)
Sudden loss of muscle tone	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Uni- and bilateral multifocal epileptiform discharges	Někdy (5–29 %)
Dystonia	Vzácně (1–4 %)
Encephalopathy	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vzácně (1–4 %)
Cleft palate	Vzácně (1–4 %)
Depressed nasal bridge	Vzácně (1–4 %)
Nasal tip, upturned	Vzácně (1–4 %)
Sloping forehead	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Poor suck	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Často (30–79 %)
Umbilical hernia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Broad finger	Vzácně (1–4 %)
Short finger	Vzácně (1–4 %)
Wide toe bones	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Renal dysplasia	Vzácně (1–4 %)
Short penis	Vzácně (1–4 %)
Ureterocele	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Poor head control	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal skin structure	Často (30–79 %)
Absent thumbnail	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Early onset of puberty	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vzácně (1–4 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SIK1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test