Varianty
Varianty genu MTOR
Zde je 10 variant genu MTOR se stránkou, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.
| Varianta | HGVS c. | Exon nebo intron | Pozice (GRCh38) | Klasifikace ClinVar | Stav hodnocení |
|---|---|---|---|---|---|
| A1669S | c.5005G>T | Exon 36 | 11 139 429 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C1483R | c.4447T>C | Exon 30 | 11 157 174 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| C1483Y | c.4448G>A | Exon 30 | 11 157 173 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L1460P | c.4379T>C | Exon 30 | 11 157 242 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| L2427P | c.7280T>C | Exon 53 | 11 114 338 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S2215F | c.6644C>T | Exon 47 | 11 124 516 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| S2215Y | c.6644C>A | Exon 47 | 11 124 516 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| T1977K | c.5930C>A | Exon 43 | 11 128 107 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| T1977R | c.5930C>G | Exon 43 | 11 128 107 | Patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |
| W1490R | c.4468T>C | Exon 30 | 11 157 153 | Pravděpodobně patogenní | 3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem |