Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

POPDC3

popeye domain cAMP effector 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q21
Souřadnice
Chromozom 6: 105 157 900–105 180 014 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 22,1 kb
Protein
291 aminokyselin
Další názvy
POP3, MGC22671, bA355M14.1
Transkript MANE Select
ENST00000254765.4NM_022361.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je POPDC3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u POPDC3. POPDC3 a 4 genů poblíž na chromozomu 6, od 104 668 957 do 105 668 956.Chromozom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbHACE1: 104 728 093–104 859 947, řetězec zpětnémHACE1LIN28B: 104 936 616–105 083 332, řetězec dopřednémLIN28BPOPDC1: 105 096 822–105 137 237, řetězec zpětnémPOPDC1POPDC3: 105 157 900–105 180 014, řetězec zpětnémPOPDC3PREP: 105 273 218–105 454 062, řetězec zpětnémPREPSchéma POPDC3: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 4: 105 157 900–105 158 751, 852 bázíExon 3: 105 159 711–105 159 819, 109 bázíExon 2: 105 161 425–105 162 160, 736 bázíExon 1: 105 179 833–105 180 014, 182 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,9 kb z 22,1 kb genu; 876 těchto bází kódují protein.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen POPDC3: popeye domain cAMP effector 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/popdc3

Vancouver

Dante Labs. Gen POPDC3: popeye domain cAMP effector 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/popdc3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test