Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

F7

coagulation factor VII

Shrnutí

Cytogenetická poloha
13q34
Souřadnice
Chromozom 13: 113 105 791–113 120 685 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 14,9 kb
Protein
444 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000346342.8NM_019616.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Rare Inherited Coagulation Factor Deficiencies

    • Factor VII DeficiencyAutozomálně recesivní

      A deficiency of clotting factor VII, mainly caused by changes in F7; bleeding severity varies widely and does not always match factor levels.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Results help plan treatment, such as recombinant factor VIIa, for surgery and childbirth.

    • Congenital Vitamin K-Dependent Coagulation Factor DeficienciesAutozomálně recesivní

      Inherited deficiencies of prothrombin (factor II), factor VII or factor X, or of all vitamin K-dependent factors together (caused by changes in GGCX or VKORC1), which can cause nosebleeds, easy bruising and bleeding after injury, surgery or childbirth.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing in advance allows factor replacement to be planned around surgery and childbirth; the combined form often responds to vitamin K.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je F7 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 13, se závorkou u F7. F7 a 12 genů poblíž na chromozomu 13, od 112 613 238 do 113 613 237.Chromozom 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34112,8 Mb113 Mb113,2 Mb113,4 Mb113,6 MbATP11A: 112 689 911–112 887 177, řetězec dopřednémATP11AMCF2L: 112 894 330–113 100 412, řetězec dopřednémMCF2LF7: 113 105 791–113 120 685, řetězec dopřednémF7F10: 113 122 771–113 149 531, řetězec dopřednémF10PROZ: 113 158 388–113 173 625, řetězec dopřednémPROZPCID2: 113 177 117–113 209 458, řetězec zpětnémPCID2CUL4A: 113 208 193–113 267 108, řetězec dopřednémCUL4ALAMP1: 113 297 088–113 324 413, řetězec dopřednémLAMP1GRTP1: 113 320 007–113 364 165, řetězec zpětnémGRTP1ADPRHL1: 113 399 611–113 453 914, řetězec zpětnémADPRHL1DCUN1D2: 113 455 289–113 490 984, řetězec zpětnémDCUN1D2SLC9D1: 113 490 719–113 554 590, řetězec dopřednémSLC9D1TFDP1: 113 584 525–113 641 509, řetězec dopřednémTFDP1Schéma F7: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 13Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 31 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 113 105 791–113 105 905, 115 bázíExon 2: 113 110 690–113 110 850, 161 bázíExon 3: 113 113 752–113 113 776, 25 bázíExon 4: 113 113 847–113 113 960, 114 bázíExon 5: 113 115 660–113 115 800, 141 bázíExon 6: 113 116 766–113 116 875, 110 bázíExon 7: 113 117 473–113 117 596, 124 bázíExon 8: 113 118 413–113 120 685, 2 273 bází124685′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,1 kb z 14,9 kb genu; 1 335 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte F7

68

pozic v genu F7, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 4 (5,9 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (4 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 14,9 kb genu F7, včetně intronů, nikoli jen 3,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen F7: coagulation factor VII. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/f7

Vancouver

Dante Labs. Gen F7: coagulation factor VII [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/f7

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test