Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Hypergalactosemia

The concentration of galactose in the blood circulation is above the upper limit of normal.

HPO HP:0012024

Shrnutí

Také nazýváno
Elevated circulating galactose concentration, Elevated galactose concentration, Elevated galactose level, Elevated galactose level in blood, Increased galactose concentration, Increased galactose level, Increased galactose level in blood
Tělesný systém
Laboratory abnormality

6 genů spojených s Hypergalactosemia

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Hypergalactosemia vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
GALEUDP-galactose-4-epimeraseVždyU 2 onemocnění
GALMgalactose mutarotaseVždyU 2 onemocnění
GALK1galactokinase 1Velmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
SLC25A13solute carrier family 25 member 13Velmi často (80–99 %)U 1 onemocnění
GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
SLC2A2solute carrier family 2 member 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormal circulating monosaccharide concentration

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test