İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MRPL3

mitochondrial ribosomal protein L3

Özet

Sitogenetik konum
3q22.1
Koordinatlar
Kromozom 3: 131.462.212–131.502.971 (GRCh38)
Eksonlar
40,8 kb boyunca 10 ekson
Protein
348 amino asit
Diğer adları
MRL3, uL3m
Önceki semboller
RPML3
MANE Select transkripti
ENST00000264995.8NM_007208.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Primer Mitokondriyal Hastalık

    • Kombine Oksidatif Fosforilasyon Eksikliği

      Genellikle mitokondriyal protein üretiminde görev alan nükleer genlerden kaynaklanan, birden fazla solunum zinciri kompleksini aynı anda azaltan ve çocukluk çağında sıklıkla ağır çok sistemli hastalığa yol açan bozukluklardır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek tanı arayışını sonlandırabilir ve izlem ile destekleyici bakıma yol gösterebilir.

MRPL3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, MRPL3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MRPL3 ve yakınındaki 5 gen, kromozom 3 üzerinde, 130.982.592 ile 131.982.591 arasında.Kromozom 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29131 Mb131,2 Mb131,4 Mb131,6 Mb131,8 MbATP2C1: 130.850.504–131.016.759, ileri iplikATP2C1ASTE1: 131.013.065–131.027.649, geri iplikASTE1NEK11: 131.026.845–131.353.043, ileri iplikNEK11NUDT16: 131.381.671–131.388.830, ileri iplikNUDT16MRPL3: 131.462.212–131.502.971, geri iplikMRPL3CPNE4: 131.533.555–132.285.410, geri iplikCPNE4MRPL3 şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 10 eksonEkson 10: 131.462.212–131.462.875, 664 bazEkson 9: 131.468.091–131.468.168, 78 bazEkson 8: 131.469.696–131.469.773, 78 bazEkson 7: 131.471.171–131.471.279, 109 bazEkson 6: 131.487.680–131.487.740, 61 bazEkson 5: 131.489.981–131.490.080, 100 bazEkson 4: 131.498.179–131.498.277, 99 bazEkson 3: 131.500.430–131.500.521, 92 bazEkson 2: 131.501.531–131.501.715, 185 bazEkson 1: 131.502.730–131.502.971, 242 baz109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 40,8 kb uzunluğunun 1,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.047 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MRPL3 geni: mitochondrial ribosomal protein L3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mrpl3

Vancouver

Dante Labs. MRPL3 geni: mitochondrial ribosomal protein L3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mrpl3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al