İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Endokrin

Ailesel Glukokortikoid Eksikliği

Ailesel glukokortikoid yetmezliği (FGD), yenidoğan döneminde hiperpigmentasyon, hipoglisemi, gelişme geriliği ve tekrarlayan enfeksiyonlarla klinik olarak karakterize, mineralokortikoid yetmezliği olmaksızın glukokortikoid yetmezliğiyle biyokimyasal olarak tanımlanan bir primer adrenal yetmezlik grubudur.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 4 durum

ailesel glukokortikoid yetmezliği

Otozomal resesif

Analiz edilen genler

Diğer adları

GCCD; glucocorticoid deficiency

6 ilgili alt tip içerir ↓
  • adrenocortical unresponsiveness to ACTH with postreceptor defect
  • glucocorticoid deficiency 1
  • glucocorticoid deficiency 2
  • glucocorticoid deficiency 3
  • glucocorticoid deficiency 4
  • glucocorticoid deficiency 5
MONDO:0008733Orphanet 361MedGen 885955

Triple-A sendromu

Otozomal resesif

ACTH direncine bağlı adrenal yetmezlik ile birlikte gözyaşı salgısının olmaması ve yutma güçlüğü (akalazya), AAAS varyantlarından kaynaklanır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

2A syndrome; 3A syndrome; 4A syndrome; AAA; AAA syndrome; achalasia addisonianism alacrimia syndrome; achalasia alacrima syndrome; achalasia-addisonianism-alacrima syndrome; Addisonian achalasia syndrome; adrenal insufficiency-achalasia-alacrima syndrome; Allgrove syndrome; Double A syndrome; quaternary A syndrome; triple A syndrome

MONDO:0009279OMIM 231550Orphanet 869MedGen 82889

X'e bağlı konjenital adrenal hipoplazi

X'e bağlı resesif

Çocukluk veya bebeklik döneminde adrenal yetmezliğe yol açan, adrenal bezlerin yetersiz gelişmesi ve sonrasında hipogonadotropik hipogonadizm ile seyreden durum; NR0B1 varyantlarından kaynaklanır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

adrenal hypoplasia congenita; adrenal hypoplasia, congenital; adrenal hypoplasia, congenital, X-linked recessive; AHC; X-linked AHC; X-linked congenital adrenal hypoplasia

1 ilgili alt tip içerir ↓
  • adrenal hypoplasia, cytomegalic type
MONDO:0010264OMIM 300200Orphanet 95702MedGen 87442

Diğer endokrin conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin