İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SERPINC1

serpin family C member 1

Özet

Sitogenetik konum
1q25.1
Koordinatlar
Kromozom 1: 173.903.800–173.917.327 (GRCh38)
Eksonlar
13,5 kb boyunca 7 ekson
Protein
464 amino asit
Diğer adları
ATIII, MGC22579
Önceki semboller
AT3
MANE Select transkripti
ENST00000367698.4NM_000488.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Trombofili

    • Kalıtsal Trombofili
      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Antikoagülasyon (süre genotipe göre belirlenir); östrojen içeren doğum kontrol yöntemlerinden kaçınılmalıdır; gebelikte profilaksi için LMWH; cerrahi sonrası uzatılmış antikoagülasyon; bileşik/yüksek riskli genotipler için ömür boyu antikoagülasyon

SERPINC1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
  • Sayfası olan varyantlar
Kromozom 1, SERPINC1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SERPINC1 ve yakınındaki 13 gen, kromozom 1 üzerinde, 173.410.564 ile 174.410.563 arasında.Kromozom 11q25.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44173,6 Mb173,8 Mb174 Mb174,2 Mb174,4 MbTNFSF4: 173.162.645–173.477.583, geri iplikTNFSF4PRDX6: 173.476.814–173.494.013, ileri iplikPRDX6SLC9C2: 173.500.460–173.603.077, geri iplikSLC9C2: 173.596.060–173.669.837, geri iplikANKRD45: 173.606.033–173.669.868, geri iplikANKRD45TEX50: 173.635.338–173.637.130, ileri iplikTEX50KLHL20: 173.714.909–173.787.505, ileri iplikKLHL20CENPL: 173.794.851–173.824.925, geri iplikCENPLDARS2: 173.824.540–173.858.808, ileri iplikDARS2ZBTB37: 173.868.082–173.903.547, ileri iplikZBTB37SERPINC1: 173.903.800–173.917.327, geri iplikSERPINC1RC3H1: 173.931.084–174.022.418, geri iplikRC3H1: 174.022.122–174.022.298, geri iplikRABGAP1L: 174.159.339–174.995.308, ileri iplikRABGAP1LSERPINC1 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 7 eksonEkzon 7: 13 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 19 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 18 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 26 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 7: 173.903.800–173.904.065, 266 baz. Ekzon 7 içinde sayfası olan 11 varyant. ListeleEkson 6: 173.907.450–173.907.514, 65 baz. Ekzon 6 içinde sayfası olan 3 varyant. ListeleEkson 5: 173.909.552–173.909.942, 391 baz. Ekzon 5 içinde sayfası olan 8 varyant. ListeleEkson 4: 173.910.754–173.910.891, 138 baz. Ekzon 4 içinde sayfası olan 1 varyant. ListeleEkson 3: 173.911.799–173.912.014, 216 baz. Ekzon 3 içinde sayfası olan 8 varyant. ListeleEkson 2: 173.914.553–173.914.919, 367 baz. Ekzon 2 içinde sayfası olan 10 varyant. ListeleEkson 1: 173.917.219–173.917.327, 109 baz76543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 13,5 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.395 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SERPINC1 genini nasıl okur

104

SERPINC1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SERPINC1 genindeki 13,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Sayfası olan varyantlar (45)

Burada sayfası bulunan SERPINC1 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.

VaryantHGVS c.Ekzon veya intronKonum (GRCh38)ClinVar sınıflandırmasıİnceleme durumu
A414Tc.1240G>AEkzon 7173.904.044Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A416Pc.1246G>CEkzon 7173.904.038Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A416Sc.1246G>TEkzon 7173.904.038Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
A436Tc.1306G>AEkzon 7173.903.978Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.624+1G>Aİntron 3173.911.798Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1154-14G>Aİntron 5173.907.528Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1218+2T>Cİntron 6173.907.448Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
c.1219-2A>Gİntron 6173.904.067Muhtemelen patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
E277Vfs*20c.830_831delEkzon 5173.909.873Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş
F94Ifs*19c.280_283delEkzon 2173.914.677Patojenik4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş

SERPINC1 varyantlarının tümüne bakın (45 adet) →

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SERPINC1 geni: serpin family C member 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/serpinc1

Vancouver

Dante Labs. SERPINC1 geni: serpin family C member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/serpinc1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al