İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

CFHR5

complement factor H related 5

Özet

Sitogenetik konum
1q31.3
Koordinatlar
Kromozom 1: 196.977.556–197.009.678 (GRCh38)
Eksonlar
32,1 kb boyunca 10 ekson
Protein
569 amino asit
Diğer adları
FHR5, FHR-5
Önceki semboller
CFHL5
MANE Select transkripti
ENST00000256785.5NM_030787.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Hemolitik Üremik Sendrom, İnterstisyel Nefrit

    • Komplement 3 Glomerulopatisi

      Komplemen sisteminin kontrolsüz aktivasyonundan kaynaklanan, C3 glomerülonefriti ve yoğun birikim hastalığı dahil olmak üzere, genellikle CFH, CFHR5, C3 veya CFI ile ilişkili bir böbrek hastalığıdır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, böbrek takibinin ve komplement hedefli tedavi seçeneklerinin değerlendirilmesinin yol göstericisidir.

CFHR5 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, CFHR5 genin yerini gösteren köşeli parantezle. CFHR5 ve yakınındaki 11 gen, kromozom 1 üzerinde, 196.493.617 ile 197.493.616 arasında.Kromozom 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 Mb197,4 MbKCNT2: 196.225.779–196.609.225, geri iplikKCNT2CFH: 196.651.754–196.753.075, ileri iplikCFH: 196.651.852–196.795.393, ileri iplikCFHR3: 196.774.742–196.803.130, ileri iplikCFHR3CFHR1: 196.819.314–196.837.159, ileri iplikCFHR1CFHR4: 196.888.014–196.920.294, ileri iplikCFHR4CFHR2: 196.943.731–196.964.408, ileri iplikCFHR2CFHR5: 196.977.556–197.009.678, ileri iplikCFHR5F13B: 197.038.737–197.067.267, geri iplikF13BASPM: 197.084.121–197.146.699, geri iplikASPMZBTB41: 197.153.682–197.201.449, geri iplikZBTB41CRB1: 197.268.195–197.478.455, ileri iplikCRB1CFHR5 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 196.977.556–196.977.722, 167 bazEkson 2: 196.982.885–196.983.079, 195 bazEkson 3: 196.983.961–196.984.137, 177 bazEkson 4: 196.994.080–196.994.256, 177 bazEkson 5: 196.995.717–196.995.899, 183 bazEkson 6: 196.996.022–196.996.201, 180 bazEkson 7: 196.998.128–196.998.304, 177 bazEkson 8: 197.002.482–197.002.664, 183 bazEkson 9: 197.004.661–197.004.843, 183 bazEkson 10: 197.008.487–197.009.678, 1.192 baz12468105′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 32,1 kb uzunluğunun 2,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.710 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi CFHR5 genini nasıl okur

2

CFHR5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, CFHR5 genindeki 32,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). CFHR5 geni: complement factor H related 5. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cfhr5

Vancouver

Dante Labs. CFHR5 geni: complement factor H related 5 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/cfhr5

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al