Gen
VWF
von Willebrand factor
- HGNC 12726(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000110799(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 7450(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 12p13.31
- Koordinatlar
- Kromozom 12: 5.948.877–6.124.670 (GRCh38)
- Eksonlar
- 175,8 kb boyunca 52 ekson
- Protein
- 2.813 amino asit
- Önceki semboller
- F8VWF
- MANE Select transkripti
- ENST00000261405.10NM_000552.5
- Lokus türü
- gene with protein product
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
VWF ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Kalıtsal Von Willebrand Hastalığı
Kalıtsal von Willebrand hastalığı (VWH), Willebrand faktörünün (von Willebrand faktörü; VWF) miktarında, yapısında veya işlevinde bozulmaya yol açan genetik bir anomaliden kaynaklanan kalıtsal bir kanama bozukluğudur. VWF eksikliğinin iki ana grubu tanımlanmıştır: miktarsal olan ve kısmi (tip 1) veya tam (tip 3) olan ile niteliksel olan (tip 2) ve birkaç alt tipi (2A, 2B, 2M, 2N) bulunan gruplar.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Tip 1: desmopresin (DDAVP); tip 2A: DDAVP denemesi veya VWF konsantresi; tip 2B: VWF konsantresi (DDAVP kontrendikedir); tip 2M: DDAVP denemesi; tip 2N: VWF/FVIII konsantresi; tip 3: VWF/FVIII konsantresi; mukozal kanamada traneksamik asit
VWF geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
- Sayfası olan varyantlar
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 175,8 kb uzunluğunun 8,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 8.442 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi VWF genini nasıl okur
265
VWF içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 137 tanesi (%52), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.
- Low mappability (102 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (137 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Tam genom, VWF genindeki 175,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 8,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Sayfası olan varyantlar (59)
Burada sayfası bulunan VWF varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| c.4885G>C | Ekzon 28 | 6.018.533 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş | |
| C804F | c.2411G>T | Ekzon 18 | 6.044.322 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C849Y | c.2546G>A | Ekzon 19 | 6.036.388 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C1060R | c.3178T>C | Ekzon 24 | 6.025.624 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C1149R | c.3445T>C | Ekzon 26 | 6.022.833 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C1190F | c.3569G>T | Ekzon 27 | 6.022.005 | Muhtemelen patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C1190R | c.3568T>C | Ekzon 27 | 6.022.006 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C1190Y | c.3569G>A | Ekzon 27 | 6.022.005 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C2773R | c.8317T>C | Ekzon 52 | 5.949.140 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
| C2773S | c.8318G>C | Ekzon 52 | 5.949.139 | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldız Uzman panelince gözden geçirilmiş |
VWF ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, VWF geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). VWF geni: von Willebrand factor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vwf
Dante Labs. VWF geni: von Willebrand factor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/vwf
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde