İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Dermatolojik

Restriktif Dermopati (ZMPSTE24)

Tüm genom dizilemesi, kalıtsal değişikliklere yol açan ZMPSTE24 genini inceler. Bu değişiklikler, derinin gergin ve sert olduğu, çoğu bebeğin yaşamının ilk haftalarında kaybedildiği nadir bir durum olan restriktif dermopatiye neden olur.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Bu condition hakkında

Doğumdan önce veya doğumdan kısa süre sonra görülen, deri sıkı ve sert hale gelerek hareket ve solunumu kısıtlayan, nadir ve öldürücü bir durumdur. ZMPSTE24 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır.

Restriktif dermopati, derinin gergin, ince, sert ve yarı saydam olduğu, hareketi ve solunumu kısıtlayan nadir bir durumdur. Bebeklerde sabit eklem kontraktürleri, doğum öncesi azalmış fetal hareket ve büyüme kısıtlılığı görülebilir; erken doğum sık rastlanan bir durumdur. Bebeklerin çoğu ölü doğar ya da yaşamının ilk haftalarında kaybedilir ve bakım palyatif ve destekleyici niteliktedir.

Durum, prelamin A'yı işleyen bir enzim olan ZMPSTE24'ün iki kopyasının da işlevini yitirmesinden kaynaklanır. İşlenmemiş prelamin A birikerek hücre çekirdeklerine zarar verir; bu, diğer progeroid durumlarda olduğu gibidir. Akciğerlerin yeterince gelişmemesi solunum yetmezliğine yol açar.

Durum otozomal resesif kalıtımla geçer. Bakım palyatif ve destekleyicidir. Anne-babanın ve akrabaların taşıyıcılık testi ile genetik danışmanlık önemlidir, çünkü gelecekteki gebeliklerde test yapılabilir.

Analiz ettiğimiz durum

Otozomal resesif

Prelamin A'yı işleyen bir enzim olan ZMPSTE24'ün her iki kopyasındaki işlev kaybından kaynaklanır. İşlenmemiş prelamin A birikerek, progeroid durumlarda olduğu gibi hücre çekirdeklerine zarar verir.

Belirtiler ve semptomlar

Bebeklerde ince, sıkı, sert ve yarı saydam deri, sabit eklem kontraktürleri ile açık, O şeklinde bir ağız görülür. Fetüs hareketlerinde azalma, doğum öncesi büyüme kısıtlılığı ve erken doğum görülebilir. Akciğerlerin yeterince gelişmemesi solunum yetmezliğine yol açar; bebeklerin çoğu ölü doğar veya yaşamının ilk haftaları içinde yaşamını yitirir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Tedavi palyatif ve destekleyicidir. Ebeveynlerin ve yakın akrabaların taşıyıcılık testi ile genetik danışmanlık önemlidir, çünkü gelecekteki gebeliklerde test yapılması mümkündür.

Analiz edilen genler

Diğer adları

fetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy; foetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy; hyperkeratosis-contracture syndrome; restrictive dermopathy; restrictive dermopathy 1, lethal; tight skin contracture syndrome, lethal

MONDO:0800042OMIM 275210MedGen 1812447Kaynaklar: [2][1][3]

Neden tüm genom dizilemesi

Restriktif dermopati çekinik şekilde kalıtıldığından, aileler için genetik danışmanlık ve gelecekteki gebeliklerde test önemlidir. Tüm genom dizilemesi, tek bir testte ZMPSTE24'ü inceler.

Gelecekteki gebelikler için seçenekler

Bir ailede ZMPSTE24 değişiklikleri belirlendikten sonra gelecekteki gebeliklerde test yapılabilir ve anne-babanın ile akrabaların taşıyıcılık testi düzenlenebilir. Genetik danışmanlık, ailelerin bu seçenekleri anlamasına yardımcı olur.

LMNA kapsam dışıdır

Restriktif dermopatili bazı kişilerde ZMPSTE24 yerine LMNA'da baskın bir değişiklik bulunur ve bu gen bu raporun kapsamında değildir. Bu nedenle ZMPSTE24 için negatif sonuç, durumu kesin olarak dışlamaz.

Sınırlamalar

  • Restriktif dermopatili bazı kişilerde bunun yerine LMNA geninde baskın bir değişiklik bulunur; bu durum bu raporda kapsanmamaktadır.

Kaynakça

  1. Ververi A, Babatseva E, Mitsiakos G, Karagiannopoulou G, Malakozi M, Patsatsi A et al., 2023. Restrictive dermopathy due to ZMPSTE24 deficiency. Clinical dysmorphology
  2. Moulson CL, Go G, Gardner JM, van der Wal AC, Smitt JH, van Hagen JM et al., 2006. Homozygous and compound heterozygous mutations in ZMPSTE24 cause the laminopathy restrictive dermopathy. The Journal of investigative dermatology
  3. Worman HJ, Michaelis S, 2023. Prelamin A and ZMPSTE24 in premature and physiological aging. Nucleus (Austin, Tex.)

Diğer dermatolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin