Çoklu Kendiliğinden İyileşen Skuamöz Epitelyoma
Otozomal dominant
TGFBR1 geninin bir kopyasındaki işlev kaybına yol açan bir değişiklik nedeniyle ortaya çıkar; bu değişiklik 9. kromozomdaki ikinci bir lokustaki varyantlarla birlikte çalışır. Bu işlev kaybı değişiklikleri, Loeys-Dietz sendromuna neden olan TGFBR1 değişikliklerinden farklıdır. Hastalık ilk kez İskoç ailelerinde tanımlanmış olup, bu ailelerin birçoğu ortak bir kurucu değişikliği paylaşmaktadır.
Belirtiler ve semptomlar
Skuamöz karsinomlara benzeyen, en sık güneşe maruz kalan cilt bölgelerinde görülen çoklu cilt tümörleri. Her tümör birkaç ay sonra kendiliğinden geriler ve çirkin izler bırakır. Tümörlerin sayısı ve başlangıç yaşı değişkenlik gösterir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Düzenli cilt muayenesi, güneş korunması ve geçmeyen veya sorun yaratan tümörlerin çıkarılması önerilir. Etkilenen bir kişinin her çocuğunun değişikliği miras alma olasılığı %50'dir; bu nedenle genetik danışmanlık ve aile taraması yararlıdır.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ESS1; ESS1 (formerly); familial primary self-healing squamous epithelioma of the skin, Ferguson-Smith type; Ferguson-Smith disease; Ferguson-Smith syndrome; Ferguson-Smith tumor; Ferguson-Smith tumour; MSSE; multiple keratoacanthoma, Ferguson-Smith type; multiple self healing epithelioma of Ferguson-Smith; multiple self healing squamous epithelioma; multiple self-healing squamous epithelioma, susceptibility to; self-healing squamous epithelioma type 1
