X'e bağlı dominant
Gelişimi yönlendiren Wnt sinyal proteinlerinin salınması için gereken, X kromozomundaki PORCN geninde meydana gelen değişikliklerden kaynaklanır. Vakaların çoğu de novo ortaya çıkar; etkilenen erkeklerde değişiklik genellikle hücrelerinin yalnızca bir kısmında bulunur.
Belirtiler ve semptomlar
Doğumdan itibaren görülen, Blaschko çizgileri adı verilen bir desen izleyen ince veya eksik cilt bölgeleri; sıklıkla cildin altında yağ birikimleri ve cilt renginde değişiklikler eşlik eder. Yarık el veya kaynaşmış parmaklar gibi el ve ayak farklılıkları ile koloboma veya küçük gözler gibi göz farklılıkları yaygındır; diş minesi farklılıkları da sıktır. Daha seyrek olarak tırnak farklılıkları, ağız ve anüs çevresinde papillomlar, saç dökülmesi ve iskelet özellikleri görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Dermatoloji, göz, diş ve el uzmanlarından bakım alınır; papillomlar çıkarılır ve gerektiğinde cilt sorunları tedavi edilir. Vakaların çoğu de novo ortaya çıkar, ancak anne değişikliği taşıyabilir ve bu bazen hücrelerinin yalnızca bir kısmında olabilir. Bu nedenle tekrarlama riskini belirlemek için genetik danışmanlık ve ebeveyn testi yol göstericidir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
DHOF; FDH; focal dermal hypoplasia, X-linked dominant; Goltz Gorlin syndrome; Goltz syndrome
