Griscelli sendromu
Otozomal resesif
Gümüşi saçlarla birlikte görülen kısmi albinizm; 1. tip (MYO5A) nörolojik sorunları içerir, 2. tip (RAB27A) yaşamı tehdit eden bağışıklık aşırı aktivasyonuna (HLH) yol açar, 3. tip (MLPH) ise yalnızca pigmentasyonu etkiler.
Bir tanının neyi değiştirdiği
2. tip, hızlı uzman bakımı gerektirir ve genellikle kök hücre nakli ile tedavi edilir.
Diğer adları
ChC)diak-Higashi-like syndrome; Chédiak-Higashi-like syndrome; Griscelli disease; Griscelli-PruniC)ras syndrome; Griscelli-Pruniéras syndrome; partial albinism-immunodeficiency syndrome
3 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- Griscelli syndrome type 1
- Griscelli syndrome type 2
- Griscelli syndrome type 3
