İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Dermatolojik

Darier ve Hailey-Hailey Hastalığı

Cilt hücrelerinin birbirine düzgün tutunamadığı, çoğunlukla cilt kıvrımlarında kabuklu papüllere ya da ağrılı, kabarcıklı lezyonlara yol açan kalıtsal cilt hastalıkları. Alevlenmeler genellikle sıcak, terleme, sürtünme veya güneş ışığı ile tetiklenir.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 3 durum

Darier hastalığı

Otozomal dominant

Göğüste, sırtta ve kafa derisinde yağlı, kabuklu papüllere ve tırnak değişikliklerine yol açan bir ATP2A2 bozukluğu.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Sıcaktan, güneş ışığından ve sürtünmeden kaçınmak ve enfeksiyonları erken tedavi etmek alevlenmeleri azaltır; ayrıca ruh hali bozuklukları ile ilişkilendirilmiştir, bu durum hekimlerin bilmesi açısından faydalıdır.

Analiz edilen genler

Diğer adları

DAR; Darier White disease; Darier's disease; Keratosis Follicularis

MONDO:0007417OMIM 124200Orphanet 218MedGen 5956

Akrokeratosis verrüsiform

Otozomal dominant

El sırtlarında ve ayak sırtlarında, Darier hastalığıyla ilişkili, yassı, siğil benzeri papüller.

Analiz edilen genler

Diğer adları

acrokeratosis verruciformis of Hopf; AKV; AKV of Hopf; Hopf disease

MONDO:0007048OMIM 101900Orphanet 79151MedGen 75589

Hailey-Hailey hastalığı

Otozomal dominant

Koltuk altı ve kasık gibi cilt kıvrımlarında tekrarlayan ağrılı kabarcıklara ve erozyonlara yol açan bir ATP2C1 bozukluğu.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Cilt kıvrımlarını serin ve kuru tutmak ve enfeksiyonları erken tedavi etmek alevlenmelerin kontrolüne yardımcı olur.

Analiz edilen genler

Diğer adları

BCPM; benign chronic familial pemphigus of Hailey-Hailey; benign chronic pemphigus; benign familial pemphigus

MONDO:0008218OMIM 169600Orphanet 2841MedGen 43100

Diğer dermatolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin