Lipoid proteinozis
Otozomal resesif
Bebeklik döneminden beri kısık ses, göz kapaklarında boncuk benzeri papüller, cilt skarlaşması ve bazen nöbetlere yol açabilen beyinde kalsifikasyon ile seyreden bir ECM1 bozukluğudur.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tanı, uzun süredir devam eden kısıklığı açıklayabilir ve nöbet açısından değerlendirme yapılmasını sağlar.
Analiz edilen genler
Diğer adları
hyalinosis cutis et mucosae; lipid proteinosis; lipoproteinosis; Urbach Wiethe disease
