Otozomal dominant
AP-2 ailesi gelişimsel transkripsiyon faktörlerini düzenleyen KCTD1'in bir kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Kalıtsal olabilir ve şiddeti aile bireyleri arasında değişir.
Belirtiler ve semptomlar
Kafa derisinde kabarık, kılsız bir yumru ya da deri eksikliği alanı (konjenital aplazi kutis), küçük ya da kase şeklinde kulaklar ve yokluğu ya da gelişmemiş meme uçları ve meme dokusu tipiktir. Diş anomalileri, gözler arasının geniş olması ve parmak veya ayak parmaklarında kısmi deri birleşmeleri de görülebilir. Daha az sıklıkla böbrek anomalileri bulunabilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Böbrek, diş ve işitme değerlendirmesi ile göz kontrolleri önerilir, çünkü böbrek, diş ve göz bulguları bildirilmiştir. Etkilenmiş bir kişinin her çocuğunun değişikliği miras alma olasılığı 2'de 1'dir; bu nedenle genetik danışmanlık ve yakınların test edilmesi önerilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
Finlay-Marks syndrome; hereditary syndrome of lumpy scalp, odd ears and rudimentary nipples; scalp ear nipple syndrome; Sen syndrome; SENS
