X'e bağlı resesif
X kromozomundaki MBTPS2 genindeki değişikliklerden kaynaklanır; bu değişiklikler kolesterolü ve hücrenin stres yanıtını düzenleyen proteinleri etkinleştirir. Esas olarak erkek çocuklar etkilenir.
Belirtiler ve semptomlar
Foliküler iktiyoz (kıl köklerinin çevresinde dikenli, pullu cilt), kafa derisinde, kaşlarda ve kirpiklerde saç olmaması ya da seyrek olması (atrikya) ve belirgin ışık hassasiyeti (fotofobi) tipik belirtilerdir. Bazı kişilerde BRESHECK sendromu da görülür ve bu tabloya ek belirtiler eklenir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Cilt ve göz bakımına yönelik destek ile gerektiğinde gelişimsel destek sağlanır. Anneler taşıyıcı olabilir; bu nedenle kadın akrabalarda taşıyıcılık testi ve genetik danışmanlık mevcuttur.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ichthyosis follicularis atrichia photophobia syndrome; ichthyosis follicularis, atrichia, and photophobia with or without brain anomalies, retardation, ectodermal dysplasia, skeletal malformations, Hirschsprung disease, Ear/eye anomalies, cleft palate/cryptorchidism, and kidney dysplasia/hypoplasia; ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome; IFAP syndrome with or without BRESHECK syndrome, X-linked recessive; IFAP/BRESHECK syndrome
