Otozomal resesif
Hücre yüzeyi reseptörü olan ANTXR1 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır. Bu gen, hücre dışı matriksin işlenmesinde rol alan bir reseptörü kodlar. Bu genin işlevinin kaybı, dokularda matriks materyalinin birikmesine yol açar.
Belirtiler ve semptomlar
Kısa boy ve yavaş büyüme, seyrek veya hiç olmayan saçlar ve oluşan ancak sürmeyen dişler görülür. Geniş aralıklı gözler ve kraniyosinostoz dahil kraniyofasiyal farklılıklar bildirilmiştir. İlerleyici optik atrofi başlıca özelliklerden biridir ve glokom görmeyi etkileyebilir; bazı kişilerde kalp veya kan damarı sorunları gelişir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bakım; diş, göz ve büyüme takibini ve düzenli göz içi basıncı kontrollerini içerir. Genellikle her iki ebeveyn de taşıyıcıdır; bu nedenle genetik danışmanlık ve akrabalar için taşıyıcılık testi sunulmaktadır.
Analiz edilen genler
Diğer adları
gapo syndrome; Growth delay-alopecia-pseudoanodontia-optic atrophy syndrome; Growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and optic atrophy
