Otozomal resesif
H sendromu, hücreler içinde nükleozidleri taşıyan SLC29A3 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır; bu gen, bağışıklık hücrelerinin lizozomları dahil olmak üzere taşıma işlevi görür. Histiyosit adı verilen bir tür bağışıklık hücresinin aşırı birikimiyle karakterize edilen, SLC29A3 ile ilişkili bozukluklar spektrumunun bir parçasıdır.
Belirtiler ve semptomlar
Genellikle vücudun alt kısmında görülen, aşırı kıl içeren koyu renkli cilt lekeleri karakteristik bir özelliktir. Diğer belirtiler arasında işitme kaybı, kısa boy, büyümüş karaciğer, kalp anormallikleri ve testislerin hormon üretiminde azalma yer alır. Daha seyrek olarak şişmiş lenf bezleri, eklem kontraktürleri, göz değişiklikleri veya yükselmiş inflamatuvar belirteçler görülebilir.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Tedavi; işitme desteğini, diyabet, kalp, büyüme ve hormon sorunlarının izlenmesini ve dermatoloji kontrollerini kapsar. Genetik danışmanlık önerilir; ebeveynler genellikle taşıyıcıdır, gelecekte doğacak her çocuk etkilenebilir ve akrabalara taşıyıcılık testi sunulabilir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
Asrar Facharzt Haque syndrome; HJCD; SLC29A3 spectrum disorder
