AtlasGen
HSPB1
heat shock protein family B (small) member 1
- HGNC 5246↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000106211↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3315↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 7q11.23
- Koordinater
- Kromosom 7: 76 302 673–76 304 292 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner på 1,6 kb
- Protein
- 205 aminosyror
- Även känd som
- HSP27, HSP28, Hs.76067, Hsp25, CMT2F
- MANE Select-transkript
- ENST00000248553.7NM_001540.5
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hspb1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs HSPB1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Charcot-Marie-Tooth-sjukdom
En av 62 gener kopplade till den
En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken
Sällsynta ärftliga perifera neuropatier
- Ärftlig perifer neuropati
En av 233 gener kopplade till den
Orsakas av förändringar i någon av de många gener som behövs för att hålla de långa nervfibrerna friska. I denna rapport ingår bland annat IGHMBP2 och PLEKHG5, som är recessiva.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 4 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Sjukgymnastik, ortoser och arbetsterapi hjälper till att bibehålla rörligheten, och kirurgi vid fotdeformiteter görs vid behov. Vissa former kräver uppföljning av andningen. Genetisk rådgivning vägleder släktingstestning utifrån gens ärftlighetsmönster.
Så är HSPB1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 0,8 kb av genens 1,6 kb, och 618 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av HSPB1
32
positioner i HSPB1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen
11 av dem (34 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (11 ställen)
En helgenomsekvensering täcker alla 1,6 kb av HSPB1, inklusive introner, inte bara de 0,8 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (39)
The HSPB1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 24
- Patogen/sannolikt patogen 6
- Sannolikt patogen 9
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_001540.5(HSPB1):c.379C>T (p.Arg127Trp) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2F and 1 other | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001540.5(HSPB1):c.404C>T (p.Ser135Phe) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2F | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001540.5(HSPB1):c.418C>G (p.Arg140Gly) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease and 2 others | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001540.5(HSPB1):c.544C>T (p.Pro182Ser) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2F and 1 other | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001540.5(HSPB1):c.544C>G (p.Pro182Ala) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2F | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001540.5(HSPB1):c.250G>C (p.Gly84Arg) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease and 4 others | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001540.5(HSPB1):c.250G>A (p.Gly84Arg) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2F and 1 other | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001540.5(HSPB1):c.407G>T (p.Arg136Leu) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease and 2 others | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001540.5(HSPB1):c.407G>A (p.Arg136Gln) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2F | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001540.5(HSPB1):c.510del (p.Lys171fs) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2F and 1 other | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001540.5(HSPB1):c.539C>T (p.Thr180Ile) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2F | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_001540.5(HSPB1):c.116C>T (p.Pro39Leu) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease and 2 others | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001540.5(HSPB1):c.153G>A (p.Trp51Ter) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001540.5(HSPB1):c.165_171dup (p.Leu58fs) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2F | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001540.5(HSPB1):c.180dup (p.Ala61fs) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2F and 1 other | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001540.5(HSPB1):c.245_246insT (p.Ser83fs) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2F | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001540.5(HSPB1):c.380G>T (p.Arg127Leu) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease and 1 other | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001540.5(HSPB1):c.404C>A (p.Ser135Tyr) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2F | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001540.5(HSPB1):c.404C>G (p.Ser135Cys) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2F and 1 other | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001540.5(HSPB1):c.406C>T (p.Arg136Trp) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2F | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001540.5(HSPB1):c.416C>T (p.Thr139Met) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2F | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001540.5(HSPB1):c.438dup (p.Gly147fs) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2F | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001540.5(HSPB1):c.452C>T (p.Thr151Ile) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease and 2 others | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001540.5(HSPB1):c.472del (p.Ser158fs) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2F | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
| NM_001540.5(HSPB1):c.476_477del (p.Pro159fs) (opens in a new tab) | Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2F | Patogen | ★★★★1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare |
See all 39 with every other HSPB1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gener kopplade till samma tillstånd
- AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Delar 2 tillstånd
- AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Delar 2 tillstånd
- ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1Delar 2 tillstånd
- CADM3cell adhesion molecule 3Delar 2 tillstånd
- COX6A1cytochrome c oxidase subunit 6A1Delar 2 tillstånd
- DHTKD1dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1Delar 2 tillstånd
- DHX9DExH-box helicase 9Delar 2 tillstånd
- DNM2dynamin 2Delar 2 tillstånd
- DRP2dystrophin related protein 2Delar 2 tillstånd
- DYNC1H1dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1Delar 2 tillstånd
- EGR2early growth response 2Delar 2 tillstånd
- FBLN5fibulin 5Delar 2 tillstånd
Egenskaper kopplade till HSPB1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HSPB1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-18: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.18-8b139e39.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). HSPB1-genen: heat shock protein family B (small) member 1. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hspb1
Dante Labs. HSPB1-genen: heat shock protein family B (small) member 1 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hspb1
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor