Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

APOA4

apolipoprotein A4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q23.3
Koordinater
Kromosom 11: 116 820 700–116 823 304 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 2,6 kb
Protein
396 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000357780.5NM_000482.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hereditär amyloidos

    • Autosomalt dominant

      Hereditär amyloidos är en grupp ärftliga tillstånd som utgör en av undertyperna av amyloidos. Hereditär amyloidos kännetecknas av att ett onormalt protein som kallas amyloid avsätts i flera organ i kroppen, där det inte ska finnas, vilket stör vävnadens struktur och organens funktion. Vid hereditär amyloidos uppstår amyloidavlagringar oftast i hjärtat, njurarna och nervsystemet. Symtom vid hereditär amyloidos kan visa sig redan i barndomen, men de flesta får inga symtom förrän i vuxen ålder. Det finns många typer av hereditär amyloidos, kopplade till olika genmutationer och onormala proteiner. Den vanligaste typen är transtyretinamyloidos (ATTR), ett tillstånd där amyloidavlagringarna oftast består av proteinet transtyretin, som bildas i levern. Andra exempel på hereditär amyloidos är, men inte uteslutande, apolipoprotein AI-amyloidos (A ApoAI), gelsolinamyloidos (A Gel), lysozymamyloidos (A Lys), cystatin C-amyloidos (A Cys), fibrinogen Aα-kedjeamyloidos (A Fib) och apolipoprotein AII-amyloidos (A ApoAII).

      • 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Tafamidis (kinetisk stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisens), levertransplantation

Så är APOA4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
Kromosom 11, med en parentes där APOA4 finns. APOA4 och 13 gener i närheten på kromosom 11, från 116 322 002 till 117 322 001.Kromosom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbBUD13: 116 748 170–116 773 039, bakåt-strängBUD13ZPR1: 116 773 799–116 788 477, bakåt-strängZPR1APOA5: 116 789 014–116 793 026, bakåt-strängAPOA5APOA4: 116 820 700–116 823 304, bakåt-strängAPOA4APOC3: 116 827 019–116 835 254, framåt-strängAPOC3APOA1: 116 834 677–116 842 065, bakåt-strängAPOA1SIK3: 116 843 402–117 098 463, bakåt-strängSIK3PAFAH1B2: 117 144 278–117 176 894, framåt-strängPAFAH1B2SIDT2: 117 178 730–117 197 452, framåt-strängSIDT2TAGLN: 117 197 509–117 207 464, framåt-strängTAGLNPCSK7: 117 202 588–117 232 628, bakåt-strängPCSK7RNF214: 117 232 154–117 287 429, framåt-strängRNF214BACE1: 117 285 232–117 316 291, bakåt-strängBACE1CEP164: 117 314 557–117 413 616, framåt-strängCEP164Diagram över APOA4: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 3: 116 820 700–116 821 881, 1 182 baserExon 2: 116 822 659–116 822 785, 127 baserExon 1: 116 823 143–116 823 304, 162 baser3215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,5 kb av genens 2,6 kb, och 1 191 av dessa baser kodar för proteinet.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till APOA4

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som APOA4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). APOA4-genen: apolipoprotein A4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/apoa4

Vancouver

Dante Labs. APOA4-genen: apolipoprotein A4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/apoa4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test