Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

GPNMB

glycoprotein nmb

Sammanfattning

Cytogenetisk position
7p15.3
Koordinater
Kromosom 7: 23 246 775–23 275 108 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 28,3 kb
Protein
560 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
NMB, HGFIN
MANE Select-transkript
ENST00000258733.9NM_002510.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hereditär amyloidos

    • Autosomalt dominant

      Hereditär amyloidos är en grupp ärftliga tillstånd som utgör en av undertyperna av amyloidos. Hereditär amyloidos kännetecknas av att ett onormalt protein som kallas amyloid avsätts i flera organ i kroppen, där det inte ska finnas, vilket stör vävnadens struktur och organens funktion. Vid hereditär amyloidos uppstår amyloidavlagringar oftast i hjärtat, njurarna och nervsystemet. Symtom vid hereditär amyloidos kan visa sig redan i barndomen, men de flesta får inga symtom förrän i vuxen ålder. Det finns många typer av hereditär amyloidos, kopplade till olika genmutationer och onormala proteiner. Den vanligaste typen är transtyretinamyloidos (ATTR), ett tillstånd där amyloidavlagringarna oftast består av proteinet transtyretin, som bildas i levern. Andra exempel på hereditär amyloidos är, men inte uteslutande, apolipoprotein AI-amyloidos (A ApoAI), gelsolinamyloidos (A Gel), lysozymamyloidos (A Lys), cystatin C-amyloidos (A Cys), fibrinogen Aα-kedjeamyloidos (A Fib) och apolipoprotein AII-amyloidos (A ApoAII).

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tafamidis (kinetisk stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisens), levertransplantation

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är GPNMB uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 7, med en parentes där GPNMB finns. GPNMB och 10 gener i närheten på kromosom 7, från 22 760 942 till 23 760 941.Kromosom 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 MbTOMM7: 22 812 628–22 822 891, bakåt-strängTOMM7HYCC1: 22 889 371–23 014 148, bakåt-strängHYCC1KLHL7: 23 105 729–23 177 914, framåt-strängKLHL7NUP42: 23 181 804–23 201 011, framåt-strängNUP42GPNMB: 23 246 775–23 275 108, framåt-strängGPNMBMALSU1: 23 298 739–23 311 729, framåt-strängMALSU1IGF2BP3: 23 308 571–23 470 833, bakåt-strängIGF2BP3TRA2A: 23 504 780–23 532 041, bakåt-strängTRA2ACCDC126: 23 597 374–23 644 714, framåt-strängCCDC126FAM221A: 23 680 114–23 706 228, framåt-strängFAM221ASTK31: 23 710 203–23 832 513, framåt-strängSTK31Diagram över GPNMB: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 7Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 23 246 775–23 246 927, 153 baserExon 2: 23 253 307–23 253 459, 153 baserExon 3: 23 254 169–23 254 312, 144 baserExon 4: 23 256 892–23 257 065, 174 baserExon 5: 23 259 980–23 260 138, 159 baserExon 6: 23 260 456–23 260 773, 318 baserExon 7: 23 266 517–23 266 615, 99 baserExon 8: 23 267 886–23 267 988, 103 baserExon 9: 23 269 967–23 270 175, 209 baserExon 10: 23 273 521–23 273 614, 94 baserExon 11: 23 274 065–23 275 108, 1 044 baser12345678910115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 28,3 kb, och 1 683 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest GPNMB

11

positioner i GPNMB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 28,3 kb av GPNMB, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till GPNMB

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som GPNMB kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). GPNMB-genen: glycoprotein nmb. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gpnmb

Vancouver

Dante Labs. GPNMB-genen: glycoprotein nmb [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gpnmb

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test