Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

OSMR

oncostatin M receptor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5p13.1
Koordinater
Kromosom 5: 38 846 012–38 935 641 (GRCh38)
Exoner
18 exoner på 89,6 kb
Protein
979 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
OSMRB, OSMRbeta
MANE Select-transkript
ENST00000274276.8NM_003999.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Hereditär amyloidos

    • Autosomalt dominant

      Hereditär amyloidos är en grupp ärftliga tillstånd som utgör en av undertyperna av amyloidos. Hereditär amyloidos kännetecknas av att ett onormalt protein som kallas amyloid avsätts i flera organ i kroppen, där det inte ska finnas, vilket stör vävnadens struktur och organens funktion. Vid hereditär amyloidos uppstår amyloidavlagringar oftast i hjärtat, njurarna och nervsystemet. Symtom vid hereditär amyloidos kan visa sig redan i barndomen, men de flesta får inga symtom förrän i vuxen ålder. Det finns många typer av hereditär amyloidos, kopplade till olika genmutationer och onormala proteiner. Den vanligaste typen är transtyretinamyloidos (ATTR), ett tillstånd där amyloidavlagringarna oftast består av proteinet transtyretin, som bildas i levern. Andra exempel på hereditär amyloidos är, men inte uteslutande, apolipoprotein AI-amyloidos (A ApoAI), gelsolinamyloidos (A Gel), lysozymamyloidos (A Lys), cystatin C-amyloidos (A Cys), fibrinogen Aα-kedjeamyloidos (A Fib) och apolipoprotein AII-amyloidos (A ApoAII).

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tafamidis (kinetisk stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisens), levertransplantation

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är OSMR uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 5, med en parentes där OSMR finns. OSMR och 6 gener i närheten på kromosom 5, från 38 390 827 till 39 390 826.Kromosom 55p13.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbEGFLAM: 38 258 244–38 466 158, framåt-strängEGFLAMLIFR: 38 474 668–38 608 354, bakåt-strängLIFROSMR: 38 846 012–38 935 641, framåt-strängOSMRRICTOR: 38 937 920–39 074 544, bakåt-strängRICTORFYB1: 39 105 251–39 274 528, bakåt-strängFYB1C9: 39 283 911–39 371 365, bakåt-strängC9DAB2: 39 371 675–39 462 300, bakåt-strängDAB2Diagram över OSMR: 18 exoner på framåt-strängen av kromosom 5Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 38 846 012–38 846 387, 376 baserExon 2: 38 869 032–38 869 117, 86 baserExon 3: 38 876 201–38 876 373, 173 baserExon 4: 38 881 593–38 881 764, 172 baserExon 5: 38 883 827–38 884 111, 285 baserExon 6: 38 885 349–38 885 484, 136 baserExon 7: 38 886 039–38 886 190, 152 baserExon 8: 38 903 882–38 904 024, 143 baserExon 9: 38 904 353–38 904 503, 151 baserExon 10: 38 917 546–38 917 622, 77 baserExon 11: 38 918 840–38 919 062, 223 baserExon 12: 38 921 615–38 921 794, 180 baserExon 13: 38 923 150–38 923 254, 105 baserExon 14: 38 924 422–38 924 595, 174 baserExon 15: 38 925 204–38 925 371, 168 baserExon 16: 38 931 883–38 931 964, 82 baserExon 17: 38 932 463–38 932 535, 73 baserExon 18: 38 932 872–38 935 641, 2 770 baser1246810121416185′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,5 kb av genens 89,6 kb, och 2 940 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest OSMR

5

positioner i OSMR där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 89,6 kb av OSMR, med introner inräknade, inte bara de 5,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). OSMR-genen: oncostatin M receptor. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/osmr

Vancouver

Dante Labs. OSMR-genen: oncostatin M receptor [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/osmr

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test