Gen

DSC2

desmocollin 2

Cytogenetisk position: 18q12.1
Koordinater: Kromosom 18: 31 058 840–31 102 421 (GRCh38)
Exoner: 16 exoner på 43,6 kb
Protein: 901 aminosyror
Även känd som: CDHF2
Tidigare symboler: DSC3
MANE Select-transkript: ENST00000280904.11NM_024422.6
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs DSC2, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

Arytmogen kardiomyopati
- Arytmogen högerkammarkardiomyopati (ARVC)
  Successiv ersättning av hjärtmuskeln med fett- och ärrvävnad, främst i högerkammaren, vilket orsakar ventrikulära arytmier. Orsakas vanligtvis av varianter i desmosomgenerna PKP2, DSP, DSG2, DSC2 och JUP, eller i TMEM43, PLN eller DES.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  - På ACMG:s lista över sekundära fynd
  Vad kunskapen förändrar
  En diagnos stöder regelbunden rytmövervakning, råd om att begränsa uthållighetsträning, beslut om implanterbar defibrillator och testning av släktingar.

Så är DSC2 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för
Varianter med egen sida

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 12,3 kb av genens 43,6 kb, och 2 706 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DSC2

positioner i DSC2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 43,6 kb av DSC2, med introner inräknade, inte bara de 12,3 kb exoner.

Varianter med egen sida (11)

De DSC2-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

Variant	HGVS c.	Exon eller intron	Position (GRCh38)	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
c.631-2A>G		Intron 5	31 087 815	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.943-1G>A		Intron 7	31 083 061	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.2125+1del		Intron 13	31 071 603	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
c.2250+2T>C		Intron 14	31 070 724	Sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
F708Hfs*14	c.2112_2116del	Exon 13	31 071 613	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
G12Sfs*18	c.34_35del	Exon 1	31 101 936	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
L294Yfs*10	c.880del	Exon 7	31 086 637	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Q158Rfs*16	c.473del	Exon 4	31 091 028	Patogen/sannolikt patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
Q620X	c.1858C>T	Exon 12	31 074 713	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
R375X	c.1123C>T	Exon 9	31 082 378	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter

Se alla 11 DSC2-varianter →

Egenskaper kopplade till DSC2

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DSC2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the cardiovascular system

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DSC2-genen: desmocollin 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dsc2

Vancouver

Dante Labs. DSC2-genen: desmocollin 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dsc2

Ett test. Ett helt liv av svar.