Gen
DSG4
desmoglein 4
- HGNC 21307(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000175065(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 147409(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 18q12.1
- Koordinater
- Kromosom 18: 31 376 777–31 414 909 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner på 38,1 kb
- Protein
- 1 040 aminosyror
- Även känd som
- CDHF13, LAH
- MANE Select-transkript
- ENST00000308128.9NM_177986.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs DSG4, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Ärftlig hypotrichos, ullhår och monilethrix
- Ärftlig hypotrichos
Glest eller saknat hår i hårbotten och på kroppen från barndomen, inklusive de former som är kopplade till LIPH och LPAR6.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är DSG4 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,6 kb av genens 38,1 kb, och 3 123 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest DSG4
9
positioner i DSG4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 38,1 kb av DSG4, med introner inräknade, inte bara de 4,6 kb exoner.
Egenskaper kopplade till DSG4
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som DSG4 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). DSG4-genen: desmoglein 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dsg4
Dante Labs. DSG4-genen: desmoglein 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dsg4
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor