Gen

CIBAR1

CBY1 interacting BAR domain containing 1

Cytogenetisk position: 8q22.1
Koordinater: Kromosom 8: 93 700 550–93 731 527 (GRCh38)
Exoner: 9 exoner på 31 kb
Protein: 289 aminosyror
Även känd som: FLJ38979, BARMR1
Tidigare symboler: FAM92A1, FAM92A
MANE Select-transkript: ENST00000518322.6NM_145269.5
Lokustyp: Proteinkodande

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

Den här sidan som data

Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/cibar1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Öppna JSON

Läs CIBAR1, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser CIBAR1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är CIBAR1 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,2 kb av genens 31 kb, och 870 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av CIBAR1

positioner i CIBAR1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller trolig patogen

Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsekvensering täcker alla 31 kb av CIBAR1, inklusive introner, inte bara de 4,2 kb exoner.

ClinVar pathogenic variants (3)

The CIBAR1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

Patogen 2
Sannolikt patogen 1

Variant	Conditions	ClinVar-klassificering	Granskningsstatus
NM_145269.5(CIBAR1):c.478C>T (p.Arg160Ter) (opens in a new tab)	polydactyly, postaxial, type A9	Patogen	2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_145269.5(CIBAR1):c.364C>T (p.Arg122Ter) (opens in a new tab)	polydactyly, postaxial, type A9	Patogen	1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_145269.5(CIBAR1):c.394_397del (p.Arg132fs) (opens in a new tab)	polydactyly, postaxial, type A9	Sannolikt patogen	1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Egenskaper kopplade till CIBAR1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CIBAR1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of limbs

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.18-8b139e39.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CIBAR1-genen: CBY1 interacting BAR domain containing 1. Hämtad 19 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cibar1

Vancouver

Dante Labs. CIBAR1-genen: CBY1 interacting BAR domain containing 1 [Internet]. [citerad 19 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cibar1

Ett test. Ett helt liv av svar.