Egenskap
Iris transillumination defect
Transmission of light through the iris as visualized upon slit lamp examination or infrared iris transillumination videography. The light passes through defects in the pigmentation of the iris.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Iris transillumination defect, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test14 gener kopplade till Iris transillumination defect
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Iris transillumination defect förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| BLOC1S5biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CHRDL1chordin like 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DCTdopachrome tautomerase | Alltid | I 1 tillstånd |
| HPS5HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LRMDAleucine rich melanocyte differentiation associated | Alltid | I 1 tillstånd |
| ADAMTSL4ADAMTS like 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CPAMD8C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MC1Rmelanocortin 1 receptor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| C1QTNF5C1q and TNF related 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| BLOC1S3biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor