AtlasEgenskap
Motor regression
Loss of previously achieved motor skills, as manifested by loss of developmental motor milestones.
Sammanfattning
- Även kallad
- Regression of motor skills
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/motor-regression.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLäs generna kopplade till Motor regression, och resten av ditt genom, med ett enda test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test21 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- FDXR-Related Mitochondrial DisorderReads 1 of these genesFDXRAbout this report →
- GM1 Gangliosidosis and Morquio B SyndromeReads 1 of these genesGLB1About this report →
- NGLY1 DeficiencyReads 1 of these genesNGLY1About this report →
- OPA1-Related Optic AtrophyReads 1 of these genesOPA1About this report →
Show 17 more reports
- TRAPPC6B-Related Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesTRAPPC6BAbout this report →
- Peroxisomal Enzyme Disorders & Refsum DiseaseReads 1 of these genesHSD17B4About this report →
- Rare Inherited Bone Marrow Failure SyndromesReads 1 of these genesADH5About this report →
- Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating LeukodystrophiesReads 2 of these genesPOLR3KEPRS1About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 4 of these genesCOX15OPA1LRPPRCNDUFA6About this report →
- Hereditary Optic NeuropathyReads 1 of these genesOPA1About this report →
- Neuronal Ceroid LipofuscinosisReads 1 of these genesCLN8About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 2 of these genesGLB1CLN8About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 5 of these genesOPA1POLR3KCLN8EPRS1SELENOIAbout this report →
- Leigh SyndromeReads 2 of these genesOPA1LRPPRCAbout this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 2 of these genesPOLR3KEPRS1About this report →
- Dyskeratosis CongenitaReads 1 of these genesSTN1About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 3 of these genesFDXROPA1LRPPRCAbout this report →
- VitreoretinopathyReads 1 of these genesSTN1About this report →
- Female InfertilityReads 1 of these genesHSD17B4About this report →
- Hereditary Spastic ParaplegiaReads 1 of these genesSELENOIAbout this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesCLN8About this report →
Läs generna kopplade till Motor regression, och resten av ditt genom, med ett enda test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test21 gener kopplade till Motor regression
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Motor regression förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FDXRferredoxin reductase | Alltid | I 1 tillstånd |
| GLB1galactosidase beta 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MALmal, T cell differentiation protein (MAL blood group) | Alltid | I 1 tillstånd |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Alltid | I 1 tillstånd |
| NGLY1N-glycanase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Alltid | I 1 tillstånd |
| POLR3KRNA polymerase III subunit K | Alltid | I 1 tillstånd |
| SNAPC4small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ADH5alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EPRS1glutamyl-prolyl-tRNA synthetase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| POLR3GLRNA polymerase III subunit GL | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SELENOIselenoprotein I | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| STN1STN1 subunit of CST complex | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
AtlasFrom traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
