Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MAGED2

MAGE family member D2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp11.21
Koordinater
Kromosom X: 54 807 745–54 816 015 (GRCh38)
Exoner
13 exoner på 8,3 kb
Protein
606 aminosyror
Arvsgång
X-bundet recessiv
Även känd som
JCL-1, BCG1, 11B6, MAGE-D2, HCA10, MAGED, MGC8386
MANE Select-transkript
ENST00000375068.6NM_177433.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Bartters sjukdom

    • Bartters sjukdom typ 5X-bundet recessiv

      Bartters syndrom där sjukdomen orsakas av en mutation i genen MAGED2.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
    • Bartters syndrom

      En grupp ärftliga njurtubulisjukdomar med förlust av salt i urinen, orsakade av gener såsom SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND och CASR, med lågt kalium, metabolisk alkalos och högt kalciuminnehåll i urinen.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Kunskapen vägleder ersättning av salt och kalium samt uppföljning av tillväxt och förkalkning i njurarna.

Nedärvning

X-bundet recessiv
Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är MAGED2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där MAGED2 finns. MAGED2 och 14 gener i närheten på kromosom X, från 54 311 880 till 55 311 879.Kromosom XXp11.21p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbWNK3: 54 192 823–54 358 642, bakåt-strängWNK3TSR2: 54 440 402–54 448 640, framåt-strängTSR2FGD1: 54 445 454–54 496 248, bakåt-strängFGD1GNL3L: 54 529 900–54 621 565, framåt-strängGNL3LITIH6: 54 748 918–54 798 255, bakåt-strängITIH6MAGED2: 54 807 745–54 816 015, framåt-strängMAGED2TRO: 54 920 462–54 931 436, framåt-strängTROPFKFB1: 54 931 434–54 994 789, bakåt-strängPFKFB1APEX2: 55 000 323–55 009 057, framåt-strängAPEX2ALAS2: 55 009 055–55 030 986, bakåt-strängALAS2PAGE2B: 55 028 123–55 078 913, framåt-strängPAGE2BPAGE2: 55 089 011–55 092 842, framåt-strängPAGE2VCF2: 55 143 102–55 161 310, bakåt-strängVCF2PAGE5: 55 211 094–55 224 116, framåt-strängPAGE5PAGE3: 55 257 591–55 264 927, bakåt-strängPAGE3Diagram över MAGED2: 13 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 54 807 745–54 807 802, 58 baserExon 2: 54 809 303–54 809 376, 74 baserExon 3: 54 809 722–54 810 213, 492 baserExon 4: 54 810 821–54 811 129, 309 baserExon 5: 54 811 250–54 811 313, 64 baserExon 6: 54 811 574–54 811 653, 80 baserExon 7: 54 812 157–54 812 251, 95 baserExon 8: 54 812 945–54 813 024, 80 baserExon 9: 54 813 118–54 813 160, 43 baserExon 10: 54 813 488–54 813 550, 63 baserExon 11: 54 814 661–54 814 775, 115 baserExon 12: 54 815 248–54 815 690, 443 baserExon 13: 54 815 881–54 816 015, 135 baser123456789101112135′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,1 kb av genens 8,3 kb, och 1 821 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MAGED2

6

positioner i MAGED2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 8,3 kb av MAGED2, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MAGED2-genen: MAGE family member D2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/maged2

Vancouver

Dante Labs. MAGED2-genen: MAGE family member D2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/maged2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test