Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PLEKHM2

pleckstrin homology and RUN domain containing M2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p36.21
Koordinater
Kromosom 1: 15 684 320–15 734 769 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 50,5 kb
Protein
1 019 aminosyror
Även känd som
KIAA0842
MANE Select-transkript
ENST00000375799.8NM_015164.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dilaterad kardiomyopati

    • Förstoring och försvagning av vänster kammare som inte förklaras av kranskärls- eller klaffsjukdom. Ärftliga former involverar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN och många andra gener, och omfattar Barths syndrom och Emery-Dreifuss muskeldystrofi.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      Vad kunskapen förändrar

      Att känna till en genetisk orsak underlättar tidigare hjärtkontroller och screening av släktingar. För gener med hög risk för arytmi, som LMNA, FLNC och RBM20, ligger den till grund för beslut om rytmövervakning och implanterbara defibrillatorer.

Så är PLEKHM2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där PLEKHM2 finns. PLEKHM2 och 24 gener i närheten på kromosom 1, från 15 209 545 till 16 209 544.Kromosom 11p36.21p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4415,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbTMEM51: 15 152 498–15 220 484, framåt-strängTMEM51FHAD1: 15 236 521–15 400 283, framåt-strängFHAD1EFHD2: 15 409 572–15 430 343, framåt-strängEFHD2CTRC: 15 438 442–15 449 242, framåt-strängCTRCCELA2A: 15 456 728–15 472 093, framåt-strängCELA2ACELA2B: 15 465 909–15 491 400, framåt-strängCELA2BCASP9: 15 489 724–15 526 534, bakåt-strängCASP9DNAJC16: 15 526 813–15 592 379, framåt-strängDNAJC16AGMAT: 15 571 699–15 585 084, bakåt-strängAGMATDDI2: 15 617 416–15 669 044, framåt-strängDDI2RSC1A1: 15 659 713–15 662 033, framåt-strängRSC1A1PLEKHM2: 15 684 320–15 734 769, framåt-strängPLEKHM2SLC25A34: 15 736 176–15 741 392, framåt-strängSLC25A34TMEM82: 15 742 488–15 747 982, framåt-strängTMEM82FBLIM1: 15 756 604–15 786 594, framåt-strängFBLIM1UQCRHL: 15 807 169–15 809 348, bakåt-strängUQCRHLSPEN: 15 836 095–15 940 456, framåt-strängSPENZBTB17: 15 940 148–15 976 132, bakåt-strängZBTB17SRARP: 16 004 229–16 009 382, framåt-strängSRARPHSPB7: 16 014 018–16 020 597, bakåt-strängHSPB7CLCNKA: 16 018 146–16 034 109, framåt-strängCLCNKACLCNKB: 16 040 252–16 057 367, framåt-strängCLCNKBFAM131C: 16 057 769–16 073 664, bakåt-strängEPHA2: 16 124 337–16 156 141, bakåt-strängEPHA2ARHGEF19: 16 197 854–16 212 893, bakåt-strängARHGEF19Diagram över PLEKHM2: 20 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 1: 15 684 320–15 684 618, 299 baserExon 2: 15 716 237–15 716 343, 107 baserExon 3: 15 716 707–15 716 816, 110 baserExon 4: 15 717 893–15 717 992, 100 baserExon 5: 15 718 538–15 718 625, 88 baserExon 6: 15 719 734–15 719 920, 187 baserExon 7: 15 721 329–15 721 388, 60 baserExon 8: 15 725 317–15 725 545, 229 baserExon 9: 15 727 014–15 727 832, 819 baserExon 10: 15 728 079–15 728 148, 70 baserExon 11: 15 728 267–15 728 357, 91 baserExon 12: 15 728 669–15 728 733, 65 baserExon 13: 15 729 102–15 729 190, 89 baserExon 14: 15 729 797–15 729 929, 133 baserExon 15: 15 730 532–15 730 722, 191 baserExon 16: 15 731 192–15 731 257, 66 baserExon 17: 15 731 889–15 732 048, 160 baserExon 18: 15 732 350–15 732 529, 180 baserExon 19: 15 732 612–15 732 728, 117 baserExon 20: 15 733 797–15 734 769, 973 baser151015205′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,1 kb av genens 50,5 kb, och 3 060 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PLEKHM2-genen: pleckstrin homology and RUN domain containing M2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/plekhm2

Vancouver

Dante Labs. PLEKHM2-genen: pleckstrin homology and RUN domain containing M2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/plekhm2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test