Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CEL

carboxyl ester lipase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
9q34.13
Koordinater
Kromosom 9: 133 061 981–133 071 861 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 9,9 kb
Protein
753 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
BSSL, MODY8
MANE Select-transkript
ENST00000372080.8NM_001807.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Diabetes mellitus

    • En ämnesomsättningsrubbning som kännetecknas av onormalt höga blodsockernivåer på grund av minskad insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Teplizumab (Tzield) vid presymptomatisk typ 1-diabetes steg 2 (FDA-godkänd 2022); insulinersättning vid klinisk debut av typ 1-diabetes; TrialNet-screening för autoantikroppar hos släktingar med hög risk; slutna system för automatisk insulinleverans

  • Maturity-Onset Diabetes Of The Young

    • Autosomalt dominant

      MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) är en sällsynt, familjärt förekommande, klinisk och genetiskt heterogen form av diabetes. Den kännetecknas av debut vid ung ålder (generellt 10–45 år) med bibehållen egen insulinproduktion, avsaknad av autoimmunitet mot betaceller i bukspottkörteln, ingen fetma och ingen insulinresistens samt, vid vissa undertyper, manifestationer utanför bukspottkörteln.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      GCK-MODY: ingen behandling behövs; HNF1A/HNF4A-MODY: sulfonylureider i låg dos; HNF1B-MODY: insulin + njuruppföljning; T2D polygen: livsstilsförändring, metformin, GLP-1-agonister och SGLT2-hämmare utifrån profilen av samsjuklighet

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är CEL uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 9, med en parentes där CEL finns. CEL och 27 gener i närheten på kromosom 9, från 132 566 921 till 133 566 920.Kromosom 99q34.13p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3132,6 Mb132,8 Mb133 Mb133,2 Mb133,4 MbCFAP77: 132 410 043–132 573 319, framåt-strängCFAP77DDX31: 132 536 999–132 670 401, bakåt-strängDDX31BARHL1: 132 582 071–132 591 651, framåt-strängBARHL1GTF3C4: 132 670 023–132 694 953, framåt-strängGTF3C4AK8: 132 725 573–132 878 777, bakåt-strängAK8SPACA9: 132 878 027–132 890 316, framåt-strängSPACA9TSC1: 132 891 348–132 946 874, bakåt-strängTSC1GFI1B: 132 944 000–132 991 687, framåt-strängGFI1BGTF3C5: 133 030 675–133 058 503, framåt-strängGTF3C5CEL: 133 061 981–133 071 861, framåt-strängCELRALGDS: 133 097 657–133 149 440, bakåt-strängRALGDS: 133 098 121–133 163 914, bakåt-strängGBGT1: 133 151 020–133 164 245, bakåt-strängGBGT1OBP2B: 133 205 277–133 209 309, bakåt-strängOBP2BABO: 133 233 278–133 276 024, bakåt-strängABOSURF6: 133 328 684–133 336 289, bakåt-strängSURF6MED22: 133 338 312–133 348 140, bakåt-strängMED22RPL7A: 133 347 950–133 351 435, framåt-strängRPL7ASURF1: 133 351 069–133 356 676, bakåt-strängSURF1SURF2: 133 356 520–133 362 917, framåt-strängSURF4: 133 361 450–133 376 233, bakåt-strängSTKLD1: 133 376 332–133 406 096, framåt-strängREXO4: 133 406 026–133 418 096, bakåt-strängREXO4ADAMTS13: 133 414 358–133 459 402, framåt-strängADAMTS13CACFD1: 133 459 965–133 470 848, framåt-strängCACFD1SLC2A6: 133 462 053–133 479 148, bakåt-strängSLC2A6MYMK: 133 514 586–133 528 612, bakåt-strängMYMKADAMTSL2: 133 532 164–133 575 522, framåt-strängADAMTSL2Diagram över CEL: 11 exoner på framåt-strängen av kromosom 9Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 133 061 981–133 062 068, 88 baserExon 2: 133 064 404–133 064 554, 151 baserExon 3: 133 064 640–133 064 762, 123 baserExon 4: 133 065 040–133 065 237, 198 baserExon 5: 133 066 530–133 066 660, 131 baserExon 6: 133 066 838–133 066 945, 108 baserExon 7: 133 067 088–133 067 205, 118 baserExon 8: 133 068 672–133 068 858, 187 baserExon 9: 133 069 056–133 069 259, 204 baserExon 10: 133 070 461–133 070 658, 198 baserExon 11: 133 070 987–133 071 861, 875 baser12345678910115′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,4 kb av genens 9,9 kb, och 2 262 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CEL

6

positioner i CEL där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

6 av dem (100 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (3 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (6 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 9,9 kb av CEL, med introner inräknade, inte bara de 2,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CEL-genen: carboxyl ester lipase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cel

Vancouver

Dante Labs. CEL-genen: carboxyl ester lipase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cel

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test