Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SH2B3

SH2B adaptor protein 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q24.12
Koordinater
Kromosom 12: 111 405 923–111 451 623 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 45,7 kb
Protein
575 aminosyror
Även känd som
LNK, IDDM20
MANE Select-transkript
ENST00000341259.7NM_005475.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser SH2B3 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är SH2B3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 12, med en parentes där SH2B3 finns. SH2B3 och 10 gener i närheten på kromosom 12, från 110 928 773 till 111 928 772.Kromosom 1212q24.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33111 Mb111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 MbCUX2: 111 033 723–111 350 554, framåt-strängCUX2PHETA1: 111 360 651–111 369 173, bakåt-strängPHETA1SH2B3: 111 405 923–111 451 623, framåt-strängSH2B3ATXN2: 111 443 485–111 599 676, bakåt-strängATXN2BRAP: 111 642 145–111 686 005, bakåt-strängBRAPACAD10: 111 686 037–111 757 145, framåt-strängACAD10: 111 753 890–111 791 418, framåt-strängALDH2: 111 766 887–111 817 532, framåt-strängALDH2MAPKAPK5: 111 841 998–111 902 222, framåt-strängMAPKAPK5: 111 842 237–111 842 368, framåt-strängTMEM116: 111 893 714–112 014 271, bakåt-strängTMEM116Diagram över SH2B3: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 111 405 923–111 406 277, 355 baserExon 2: 111 418 119–111 418 877, 759 baserExon 3: 111 446 753–111 446 854, 102 baserExon 4: 111 446 942–111 447 033, 92 baserExon 5: 111 447 125–111 447 219, 95 baserExon 6: 111 447 330–111 447 544, 215 baserExon 7: 111 447 656–111 447 827, 172 baserExon 8: 111 447 983–111 451 623, 3 641 baser1585′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,4 kb av genens 45,7 kb, och 1 728 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SH2B3

2

positioner i SH2B3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 45,7 kb av SH2B3, med introner inräknade, inte bara de 5,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SH2B3-genen: SH2B adaptor protein 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sh2b3

Vancouver

Dante Labs. SH2B3-genen: SH2B adaptor protein 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sh2b3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test