Gen
RPSA
ribosomal protein SA
- HGNC 6502(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000168028(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 3921(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3p22.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 39 406 720–39 412 542 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 5,8 kb
- Protein
- 295 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- LRP, 37LRP, p40, SA, uS2
- Tidigare symboler
- LAMR1
- MANE Select-transkript
- ENST00000301821.11NM_002295.6
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs RPSA, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Familiär isolerad kongenital asplenie
- Autosomalt dominant
Avsaknad av mjälte från födseln, utan andra missbildningar, vilket kraftigt ökar risken för allvarliga pneumokockinfektioner och andra bakteriella infektioner.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Ett ultraljud kan bekräfta att mjälte saknas, och vaccination och förebyggande antibiotika minskar risken för allvarlig infektion.
Bredare grupperingar
Andra medfödda immunbristsjukdomar
- Medfödd immunbrist
En av 114 gener kopplade till den
Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är RPSA uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,1 kb av genens 5,8 kb, och 888 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest RPSA
2
positioner i RPSA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
1 av dem (50 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
- Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalys täcker alla 5,8 kb av RPSA, med introner inräknade, inte bara de 1,1 kb exoner.
Egenskaper kopplade till RPSA
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som RPSA kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). RPSA-genen: ribosomal protein SA. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rpsa
Dante Labs. RPSA-genen: ribosomal protein SA [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rpsa
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor