Gen
POPDC2
popeye domain cAMP effector 2
- HGNC 17648↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000121577↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 64091↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3q13.33
- Koordinater
- Kromosom 3: 119 642 056–119 660 589 (GRCh38)
- Exoner
- 4 exoner på 18,5 kb
- Protein
- 368 aminosyror
- Även känd som
- POP2
- MANE Select-transkript
- ENST00000493094.6NM_001369919.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs POPDC2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Progressiv kardiell ledningsrubbning och sick sinus-syndrom
- Kardiell ledningsdefekt
En samlingsterm för rubbningar i hjärtats elektriska ledning, inklusive ärftliga former av atrioventrikulärt block.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är POPDC2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,8 kb av genens 18,5 kb, och 1 107 av dessa baser kodar för proteinet.
Gener kopplade till samma tillstånd
Egenskaper kopplade till POPDC2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som POPDC2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the cardiovascular system
- First degree atrioventricular block
- Mobitz I atrioventricular block
- Palpitations
- 2:1 atrioventricular block
- Atrial flutter
- Enlarged and thickened heart muscle
- Fatty replacement of ventricular myocardial tissue
- Heart stops beating
Visa ytterligare 11 egenskaper
- Inflammation of heart muscle
- Monomorphic ventricular tachycardia
- Myocardial fibrosis
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Second degree atrioventricular block
- Sinoatrial block
- Sinus bradycardia
- Ventricular septal hypertrophy
- Ventricular tachycardia
- Extra heart beat
- Left ventricular systolic dysfunction
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). POPDC2-genen: popeye domain cAMP effector 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/popdc2
Dante Labs. POPDC2-genen: popeye domain cAMP effector 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/popdc2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor