Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

HCN4

hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q24.1
Koordinater
Kromosom 15: 73 319 859–73 368 958 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 49,1 kb
Protein
1 203 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000261917.4NM_005477.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Progressiv kardiell ledningsrubbning och sick sinus-syndrom

    • Familjärt sick sinus-syndrom

      En ärftlig funktionsrubbning i hjärtats naturliga pacemaker, orsakad av förändringar i gener såsom HCN4, SCN5A och MYH6, som ger långsam eller oregelbunden hjärtrytm.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Om du känner till detta underlättar det uppföljning av långsam hjärtrytm och pacemaker om symtom uppstår.

Så är HCN4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
Kromosom 15, med en parentes där HCN4 finns. HCN4 och 5 gener i närheten på kromosom 15, från 72 844 409 till 73 844 408.Kromosom 1515q24.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.373 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbNEO1: 73 051 645–73 305 205, framåt-strängNEO1HCN4: 73 319 859–73 368 958, bakåt-strängHCN4REC114: 73 443 147–73 560 020, framåt-strängREC114NPTN: 73 546 512–73 634 134, bakåt-strängNPTNCD276: 73 683 966–73 714 519, framåt-strängCD276INSYN1: 73 735 440–73 753 357, bakåt-strängINSYN1Diagram över HCN4: 8 exoner på bakåt-strängen av kromosom 15Exon 8: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 73 319 859–73 323 949, 4 091 baserExon 7: 73 324 089–73 324 253, 165 baserExon 6: 73 324 955–73 325 195, 241 baserExon 5: 73 325 298–73 325 444, 147 baserExon 4: 73 329 573–73 329 791, 219 baserExon 3: 73 332 131–73 332 292, 162 baserExon 2: 73 343 385–73 343 808, 424 baserExon 1: 73 367 486–73 368 958, 1 473 baser864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,9 kb av genens 49,1 kb, och 3 612 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HCN4

14

positioner i HCN4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 49,1 kb av HCN4, med introner inräknade, inte bara de 6,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HCN4-genen: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hcn4

Vancouver

Dante Labs. HCN4-genen: hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hcn4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test