Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA
Secvențiați-vă genomul (se deschide într-un filă nouă)

Genă

KHDC3L

KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member

Rezumat

Localizare citogenetică
6q13
Coordonate
Cromozomul 6: 73.362.658–73.364.171 (GRCh38)
Exoni
3 de exoni pe 1,5 kb
Proteină
217 de aminoacizi
Denumiri alternative
ECAT1
Simboluri anterioare
C6orf221
Transcriptul MANE Select
ENST00000370367.4NM_001017361.3
Tip de locus
Protein-coding
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Rapoarte curatoriate relevante pentru această genă

Niciun raport Genome Test nu citește încă KHDC3L. Testul secvențiază întregul dumneavoastră genom, deci datele dumneavoastră includ totuși și această genă.

Structura genei KHDC3L

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
Cromozomul 6, cu o paranteză în locul unde se află KHDC3L. KHDC3L și încă 12 de gene în apropiere, pe cromozomul 6, între 72.863.415 și 73.863.414.Cromozomul 66q13p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2773 Mb73,2 Mb73,4 Mb73,6 Mb73,8 MbKCNQ5: 72.621.623–73.198.853, catena directăKCNQ5: 73.209.746–73.263.196, catena inversăKHDC1L: 73.223.544–73.225.770, catena inversăKHDC1LKHDC1: 73.241.310–73.310.455, catena inversăKHDC1DPPA5: 73.353.063–73.354.294, catena inversăDPPA5KHDC3L: 73.362.658–73.364.171, catena directăKHDC3LOOEP: 73.368.549–73.395.133, catena inversăOOEPDDX43: 73.394.774–73.417.578, catena directăDDX43CGAS: 73.413.515–73.461.726, catena inversăCGASMTO1: 73.461.578–73.509.236, catena directăMTO1EEF1A1: 73.489.308–73.525.587, catena inversăEEF1A1SLC17A5: 73.593.364–73.654.106, catena inversăSLC17A5CD109: 73.695.779–73.828.316, catena directăCD109Diagrama genei KHDC3L: 3 exoni pe catena directă a cromozomului 6Exonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 1: 73.362.658–73.362.898, 241 de bazeExon 2: 73.363.095–73.363.274, 180 de bazeExon 3: 73.363.556–73.364.171, 616 de baze1235′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 1 kb din cei 1,5 kb ai genei; 654 dintre aceste baze codifică proteina.

Secvențierea KHDC3L

3

poziții în KHDC3L unde ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o identifică greu.

Un genom întreg acoperă toate cele 1,5 kb din KHDC3L, inclusiv intronii, nu doar cei 1 kb de exoni.

Trăsături asociate cu KHDC3L

Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca KHDC3L. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.

Legături externe

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena KHDC3L: KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/khdc3l

Vancouver

Dante Labs. Gena KHDC3L: KH domain containing 3 like, subcortical maternal complex member [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/khdc3l

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu