Gen
ATAD3A
ATPase family AAA domain containing 3A
- HGNC 25567(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000197785(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 55210(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1p36.33
- Koordinater
- Kromosom 1: 1.512.162–1.534.685 (GRCh38)
- Exoner
- 16 exoner fordelt over 22,5 kb
- Protein
- 586 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ10709
- MANE Select-transkript
- ENST00000378756.8NM_001170535.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ATAD3A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser ATAD3A endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er ATAD3A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,5 kb af genets 22,5 kb; 1.761 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ATAD3A
16
positioner i ATAD3A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
16 af dem (100 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (10 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (16 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 22,5 kb af ATAD3A, inklusive introner, og ikke kun de 2,5 kb eksoner.
Træk knyttet til ATAD3A
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ATAD3A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Big lower jaw
- Frontal bossing
- High forehead
- Little lower jaw
- Long face
- Short nose
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Narrow mouth
Vis 3 træk mere
Abnormality of the eye
- Close sighted
- Inward turning cross eyed
- Optic atrophy
- Clouding of the lens of the eye
- Clouding of the lens of the eye at birth
- Corneal opacity
- Deeply set eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
Vis 1 træk mere
Abnormality of the musculoskeletal system
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Low muscle tone
- Low muscle tone in trunk
- Lower limb amyotrophy
- Spastic walk
- Abnormal formation of the hip
- Distal muscle wasting
- Pigeon chest
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ATAD3A-genet: ATPase family AAA domain containing 3A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/atad3a
Dante Labs. ATAD3A-genet: ATPase family AAA domain containing 3A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/atad3a
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger