Trăsătură
High urine cystine levels
Denumire clinică: Cystinuria
An increased concentration of cystine in the urine.
Rezumat
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to High urine cystine levels, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu6 de gene asociate cu High urine cystine levels
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare High urine cystine levels. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CAMKMTcalmodulin-lysine N-methyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PPM1Bprotein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PREPLprolyl endopeptidase like | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| AASSaminoadipate-semialdehyde synthase | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| SLC7A9solute carrier family 7 member 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni