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Gene

TMPRSS3

transmembrane serine protease 3

Resumo

Localização citogenética
21q22.3
Coordenadas
Cromossoma 21: 42 371 890–42 396 052 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 24,2 kb
Proteína
453 aminoácidos
Símbolos anteriores
DFNB10, DFNB8
Transcrito MANE Select
ENST00000644384.2NM_001256317.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

    • Perda Auditiva e Surdez

      • Perda Auditiva Genética Não Sindrómica

        Um de 97 genes ligados a este

        Perda auditiva hereditária sem outras manifestações clínicas, incluindo as formas recessivas mais comuns causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC e muitos outros genes, bem como as formas dominantes, ligadas ao cromossoma X e mitocondriais.

        • A ClinGen classifica a associação como definitiva
        • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
        O que a informação altera

        Conhecer a causa genética pode orientar o apoio auditivo e as decisões sobre implante coclear, a elegibilidade para ensaios de terapia genética (por exemplo, OTOF) e o aconselhamento familiar.

    Como TMPRSS3 está organizado

    • Sequência codificante
    • Região não traduzida
    • Intrão
    • Sentido da transcrição
    • Locais conhecidos associados a doença
    Cromossoma 21, com um parêntese onde se situa TMPRSS3. TMPRSS3 e 13 genes próximos no cromossoma 21, de 41 883 971 a 42 883 970.Cromossoma 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbC2CD2: 41 885 111–41 954 022, fita inversaC2CD2ZBTB21: 41 986 293–42 010 387, fita inversaZBTB21UMODL1: 42 062 959–42 143 453, fita diretaUMODL1ABCG1: 42 199 689–42 304 389, fita diretaABCG1TFF3: 42 311 667–42 315 530, fita inversaTFF3TFF2: 42 346 357–42 350 997, fita inversaTFF2TFF1: 42 362 282–42 366 541, fita inversaTFF1TMPRSS3: 42 371 890–42 396 052, fita inversaTMPRSS3UBASH3A: 42 403 447–42 447 684, fita diretaUBASH3ARSPH1: 42 472 486–42 496 366, fita inversaRSPH1SLC37A1: 42 495 994–42 581 440, fita diretaSLC37A1PDE9A: 42 653 584–42 776 512, fita diretaPDE9AWDR4: 42 843 013–42 879 583, fita inversaWDR4NDUFV3: 42 879 644–42 913 304, fita diretaNDUFV3Diagrama de TMPRSS3: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 21Exão 12: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 6 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 42 371 890–42 372 779, 890 basesExão 12: 42 375 716–42 375 868, 153 basesExão 11: 42 376 541–42 376 683, 143 basesExão 10: 42 380 117–42 380 212, 96 basesExão 9: 42 382 065–42 382 234, 170 basesExão 8: 42 383 033–42 383 198, 166 basesExão 7: 42 383 970–42 384 013, 44 basesExão 6: 42 385 409–42 385 534, 126 basesExão 5: 42 388 403–42 388 526, 124 basesExão 4: 42 388 929–42 389 045, 117 basesExão 3: 42 389 927–42 390 037, 111 basesExão 2: 42 395 324–42 395 468, 145 basesExão 1: 42 395 942–42 396 052, 111 bases131211109876543215′3′

    Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

    Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

    Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

    Os exões representam 2,4 kb dos 24,2 kb do gene; 1362 dessas bases codificam a proteína.

    Como um teste de genoma lê TMPRSS3

    67

    posições em TMPRSS3 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

    Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

    Um genoma completo abrange todos os 24,2 kb de TMPRSS3, incluindo os intrões, e não apenas os 2,4 kb de exões.

    De onde vem esta informação

    • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
    • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
    • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
    • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
    • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
    • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
    • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gene TMPRSS3: transmembrane serine protease 3. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tmprss3

    Vancouver

    Dante Labs. Gene TMPRSS3: transmembrane serine protease 3 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tmprss3

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