Características

Características associadas a UBE2A

ubiquitin conjugating enzyme E2 A

A Human Phenotype Ontology associa 81 características a UBE2A, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

UBE2A

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Almond shaped eyes	Sempre
Broad neck	Sempre
Decreased volume of lip	Sempre
Downturned corners of mouth	Sempre
Monobrow	Sempre
Prominent brow	Sempre
Low hanging columella	Muito frequente (80–99%)
Wide mouth	Muito frequente (80–99%)
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Broad face	Frequente (30–79%)
Depressed nasal bridge	Frequente (30–79%)
Low hairline at back of neck	Frequente (30–79%)
Midface retrusion	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Zygomatic flattening	Frequente (30–79%)
Deep philtrum	Por vezes (5–29%)
High forehead	Por vezes (5–29%)
Pit in front of the ear	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Delayed motor skills	Muito frequente (80–99%)
Poor speech	Muito frequente (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Echoing another person's speech	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, severe	Frequente (30–79%)
Self-injurious behavior	Frequente (30–79%)
Hypoplasia of the pons	Por vezes (5–29%)
IQ between 34 and 49	Por vezes (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Frequente (30–79%)
Abnormal vena cava morphology	Por vezes (5–29%)
Double outlet right ventricle	Por vezes (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Por vezes (5–29%)
Mitral stenosis	Por vezes (5–29%)
Narrowing of peripheral lung artery	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Patent foramen ovale	Por vezes (5–29%)
Tetralogy of Fallot	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Broad big toe	Sempre
Dropped arches	Sempre
Short foot	Sempre
High-arched foot	Frequente (30–79%)
Club foot on both sides	Por vezes (5–29%)
Clubbed toes	Por vezes (5–29%)
Overlapping toe	Por vezes (5–29%)
Webbed 2nd and 3rd toes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Dry skin	Sempre
Excessive hairiness	Muito frequente (80–99%)
Abnormal hair whorl	Frequente (30–79%)
Excessive hairiness over body	Frequente (30–79%)
Patchy hypopigmentation	Frequente (30–79%)
Poor nail formation	Frequente (30–79%)
Lumbar hypertrichosis	Por vezes (5–29%)
Patchy hypo- and hyperpigmentation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Short penis	Muito frequente (80–99%)
Vesicoureteral reflux	Frequente (30–79%)
Horseshoe kidney	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Deeply set eye	Sempre
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent cutaneous abscess formation	Por vezes (5–29%)
Recurrent ear infections	Por vezes (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Large ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Low blood neutrophil count	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Low levels of amniotic fluid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic constipation	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Dislocated leg joints	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Increased body weight	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Neonatal hyperbilirubinemia	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a UBE2A e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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