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Rasgos
Rasgos asociados a UBE2A
ubiquitin conjugating enzyme E2 A
El Human Phenotype Ontology asocia 81 rasgos a UBE2A, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Almond shaped eyes | Siempre |
| Broad neck | Siempre |
| Decreased volume of lip | Siempre |
| Downturned corners of mouth | Siempre |
| Monobrow | Siempre |
| Prominent brow | Siempre |
| Low hanging columella | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide mouth | Muy frecuente (80–99 %) |
| Big calvaria | Frecuente (30–79 %) |
| Broad face | Frecuente (30–79 %) |
| Depressed nasal bridge | Frecuente (30–79 %) |
| Low hairline at back of neck | Frecuente (30–79 %) |
| Midface retrusion | Frecuente (30–79 %) |
| Short neck | Frecuente (30–79 %) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Frecuente (30–79 %) |
| Zygomatic flattening | Frecuente (30–79 %) |
| Deep philtrum | A veces (5–29 %) |
| High forehead | A veces (5–29 %) |
| Pit in front of the ear | A veces (5–29 %) |
| Underdeveloped tissue around nostril | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Siempre |
| Hypointensity of cerebral white matter on MRI | Siempre |
| Intellectual disability | Siempre |
| Delayed motor skills | Muy frecuente (80–99 %) |
| Poor speech | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Absent speech development | Frecuente (30–79 %) |
| Aggressive behavior | Frecuente (30–79 %) |
| Echoing another person's speech | Frecuente (30–79 %) |
| Epilepsy | Frecuente (30–79 %) |
| Intellectual disability, severe | Frecuente (30–79 %) |
| Self-injurious behavior | Frecuente (30–79 %) |
| Hypoplasia of the pons | A veces (5–29 %) |
| IQ between 34 and 49 | A veces (5–29 %) |
| Obsessive compulsive behavior | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal vena cava morphology | A veces (5–29 %) |
| Double outlet right ventricle | A veces (5–29 %) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | A veces (5–29 %) |
| Mitral stenosis | A veces (5–29 %) |
| Narrowing of peripheral lung artery | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | A veces (5–29 %) |
| Patent foramen ovale | A veces (5–29 %) |
| Tetralogy of Fallot | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Broad big toe | Siempre |
| Dropped arches | Siempre |
| Short foot | Siempre |
| High-arched foot | Frecuente (30–79 %) |
| Club foot on both sides | A veces (5–29 %) |
| Clubbed toes | A veces (5–29 %) |
| Overlapping toe | A veces (5–29 %) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dry skin | Siempre |
| Excessive hairiness | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal hair whorl | Frecuente (30–79 %) |
| Excessive hairiness over body | Frecuente (30–79 %) |
| Patchy hypopigmentation | Frecuente (30–79 %) |
| Poor nail formation | Frecuente (30–79 %) |
| Lumbar hypertrichosis | A veces (5–29 %) |
| Patchy hypo- and hyperpigmentation | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short penis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Vesicoureteral reflux | Frecuente (30–79 %) |
| Horseshoe kidney | A veces (5–29 %) |
| Hypospadias | A veces (5–29 %) |
| Undescended testes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Deeply set eye | Siempre |
| Wide-set eyes | Frecuente (30–79 %) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | A veces (5–29 %) |
| Cross-eyed | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent cutaneous abscess formation | A veces (5–29 %) |
| Recurrent ear infections | A veces (5–29 %) |
| Recurrent respiratory infections | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Large ears | A veces (5–29 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low blood neutrophil count | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chronic constipation | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Dislocated leg joints | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased body weight | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Neonatal hyperbilirubinemia | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a UBE2A y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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