Özellikler

UBE2A ile ilişkili özellikler

ubiquitin conjugating enzyme E2 A

Human Phenotype Ontology, UBE2A ile ilişkili 81 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Almond shaped eyes	Her zaman
Broad neck	Her zaman
Decreased volume of lip	Her zaman
Downturned corners of mouth	Her zaman
Monobrow	Her zaman
Prominent brow	Her zaman
Low hanging columella	Çok sık (%80–99)
Wide mouth	Çok sık (%80–99)
Big calvaria	Sık (%30–79)
Broad face	Sık (%30–79)
Depressed nasal bridge	Sık (%30–79)
Low hairline at back of neck	Sık (%30–79)
Midface retrusion	Sık (%30–79)
Short neck	Sık (%30–79)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Zygomatic flattening	Sık (%30–79)
Deep philtrum	Bazen (%5–29)
High forehead	Bazen (%5–29)
Pit in front of the ear	Bazen (%5–29)
Underdeveloped tissue around nostril	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed speech and language development	Her zaman
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Delayed motor skills	Çok sık (%80–99)
Poor speech	Çok sık (%80–99)
Abnormal cerebral white matter morphology	Sık (%30–79)
Absent speech development	Sık (%30–79)
Aggressive behavior	Sık (%30–79)
Echoing another person's speech	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Intellectual disability, severe	Sık (%30–79)
Self-injurious behavior	Sık (%30–79)
Hypoplasia of the pons	Bazen (%5–29)
IQ between 34 and 49	Bazen (%5–29)
Obsessive compulsive behavior	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sık (%30–79)
Abnormal vena cava morphology	Bazen (%5–29)
Double outlet right ventricle	Bazen (%5–29)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Bazen (%5–29)
Mitral stenosis	Bazen (%5–29)
Narrowing of peripheral lung artery	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Patent foramen ovale	Bazen (%5–29)
Tetralogy of Fallot	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad big toe	Her zaman
Dropped arches	Her zaman
Short foot	Her zaman
High-arched foot	Sık (%30–79)
Club foot on both sides	Bazen (%5–29)
Clubbed toes	Bazen (%5–29)
Overlapping toe	Bazen (%5–29)
Webbed 2nd and 3rd toes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dry skin	Her zaman
Excessive hairiness	Çok sık (%80–99)
Abnormal hair whorl	Sık (%30–79)
Excessive hairiness over body	Sık (%30–79)
Patchy hypopigmentation	Sık (%30–79)
Poor nail formation	Sık (%30–79)
Lumbar hypertrichosis	Bazen (%5–29)
Patchy hypo- and hyperpigmentation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Short penis	Çok sık (%80–99)
Vesicoureteral reflux	Sık (%30–79)
Horseshoe kidney	Bazen (%5–29)
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Deeply set eye	Her zaman
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye at birth	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent cutaneous abscess formation	Bazen (%5–29)
Recurrent ear infections	Bazen (%5–29)
Recurrent respiratory infections	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Large ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low blood neutrophil count	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low levels of amniotic fluid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipples	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic constipation	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dislocated leg joints	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased body weight	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Neonatal hyperbilirubinemia	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: UBE2A ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al