AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Tunnused
Geeniga UBE2A seotud tunnused
ubiquitin conjugating enzyme E2 A
Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga UBE2A 81 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Abnormality of head or neck
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Almond shaped eyes | Alati |
| Broad neck | Alati |
| Decreased volume of lip | Alati |
| Downturned corners of mouth | Alati |
| Monobrow | Alati |
| Prominent brow | Alati |
| Low hanging columella | Väga sageli (80–99%) |
| Wide mouth | Väga sageli (80–99%) |
| Big calvaria | Sageli (30–79%) |
| Broad face | Sageli (30–79%) |
| Depressed nasal bridge | Sageli (30–79%) |
| Low hairline at back of neck | Sageli (30–79%) |
| Midface retrusion | Sageli (30–79%) |
| Short neck | Sageli (30–79%) |
| Upward slanting of the opening between the eyelids | Sageli (30–79%) |
| Zygomatic flattening | Sageli (30–79%) |
| Deep philtrum | Mõnikord (5–29%) |
| High forehead | Mõnikord (5–29%) |
| Pit in front of the ear | Mõnikord (5–29%) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Alati |
| Hypointensity of cerebral white matter on MRI | Alati |
| Intellectual disability | Alati |
| Delayed motor skills | Väga sageli (80–99%) |
| Poor speech | Väga sageli (80–99%) |
| Abnormal cerebral white matter morphology | Sageli (30–79%) |
| Absent speech development | Sageli (30–79%) |
| Aggressive behavior | Sageli (30–79%) |
| Echoing another person's speech | Sageli (30–79%) |
| Epilepsy | Sageli (30–79%) |
| Intellectual disability, severe | Sageli (30–79%) |
| Self-injurious behavior | Sageli (30–79%) |
| Hypoplasia of the pons | Mõnikord (5–29%) |
| IQ between 34 and 49 | Mõnikord (5–29%) |
| Obsessive compulsive behavior | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Sageli (30–79%) |
| Abnormal vena cava morphology | Mõnikord (5–29%) |
| Double outlet right ventricle | Mõnikord (5–29%) |
| Increased blood pressure in blood vessels of lungs | Mõnikord (5–29%) |
| Mitral stenosis | Mõnikord (5–29%) |
| Narrowing of peripheral lung artery | Mõnikord (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Mõnikord (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Mõnikord (5–29%) |
| Tetralogy of Fallot | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Broad big toe | Alati |
| Dropped arches | Alati |
| Short foot | Alati |
| High-arched foot | Sageli (30–79%) |
| Club foot on both sides | Mõnikord (5–29%) |
| Clubbed toes | Mõnikord (5–29%) |
| Overlapping toe | Mõnikord (5–29%) |
| Webbed 2nd and 3rd toes | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Dry skin | Alati |
| Excessive hairiness | Väga sageli (80–99%) |
| Abnormal hair whorl | Sageli (30–79%) |
| Excessive hairiness over body | Sageli (30–79%) |
| Patchy hypopigmentation | Sageli (30–79%) |
| Poor nail formation | Sageli (30–79%) |
| Lumbar hypertrichosis | Mõnikord (5–29%) |
| Patchy hypo- and hyperpigmentation | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Short penis | Väga sageli (80–99%) |
| Vesicoureteral reflux | Sageli (30–79%) |
| Horseshoe kidney | Mõnikord (5–29%) |
| Hypospadias | Mõnikord (5–29%) |
| Undescended testes | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Deeply set eye | Alati |
| Wide-set eyes | Sageli (30–79%) |
| Clouding of the lens of the eye at birth | Mõnikord (5–29%) |
| Cross-eyed | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Recurrent cutaneous abscess formation | Mõnikord (5–29%) |
| Recurrent ear infections | Mõnikord (5–29%) |
| Recurrent respiratory infections | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Hearing impairment | Mõnikord (5–29%) |
| Large ears | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Low blood neutrophil count | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Low levels of amniotic fluid | Mõnikord (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Väga sageli (80–99%) |
Abnormality of the digestive system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Chronic constipation | Sageli (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Dislocated leg joints | Mõnikord (5–29%) |
Growth abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Increased body weight | Mõnikord (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Tunnus | Kui sageli seda täheldatakse |
|---|---|
| Neonatal hyperbilirubinemia | Sageli (30–79%) |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga UBE2A seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
AtlasKellele me abiks olemeMeie teadusTootedTulemused
Logi sisseKüsiSekveneeri oma genoom↗
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast