특성

UBE2A 연관 특성

ubiquitin conjugating enzyme E2 A

인간 표현형 온톨로지가 UBE2A에 연결하는 특성은 81개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Almond shaped eyes	항상
Broad neck	항상
Decreased volume of lip	항상
Downturned corners of mouth	항상
Monobrow	항상
Prominent brow	항상
Low hanging columella	매우 자주 (80–99%)
Wide mouth	매우 자주 (80–99%)
Big calvaria	자주 (30–79%)
Broad face	자주 (30–79%)
Depressed nasal bridge	자주 (30–79%)
Low hairline at back of neck	자주 (30–79%)
Midface retrusion	자주 (30–79%)
Short neck	자주 (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	자주 (30–79%)
Zygomatic flattening	자주 (30–79%)
Deep philtrum	가끔 (5–29%)
High forehead	가끔 (5–29%)
Pit in front of the ear	가끔 (5–29%)
Underdeveloped tissue around nostril	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Delayed speech and language development	항상
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	항상
Intellectual disability	항상
Delayed motor skills	매우 자주 (80–99%)
Poor speech	매우 자주 (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	자주 (30–79%)
Absent speech development	자주 (30–79%)
Aggressive behavior	자주 (30–79%)
Echoing another person's speech	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Intellectual disability, severe	자주 (30–79%)
Self-injurious behavior	자주 (30–79%)
Hypoplasia of the pons	가끔 (5–29%)
IQ between 34 and 49	가끔 (5–29%)
Obsessive compulsive behavior	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	자주 (30–79%)
Abnormal vena cava morphology	가끔 (5–29%)
Double outlet right ventricle	가끔 (5–29%)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	가끔 (5–29%)
Mitral stenosis	가끔 (5–29%)
Narrowing of peripheral lung artery	가끔 (5–29%)
Patent ductus arteriosus	가끔 (5–29%)
Patent foramen ovale	가끔 (5–29%)
Tetralogy of Fallot	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Dry skin	항상
Excessive hairiness	매우 자주 (80–99%)
Abnormal hair whorl	자주 (30–79%)
Excessive hairiness over body	자주 (30–79%)
Patchy hypopigmentation	자주 (30–79%)
Poor nail formation	자주 (30–79%)
Lumbar hypertrichosis	가끔 (5–29%)
Patchy hypo- and hyperpigmentation	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Deeply set eye	항상
Wide-set eyes	자주 (30–79%)
Clouding of the lens of the eye at birth	가끔 (5–29%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent cutaneous abscess formation	가끔 (5–29%)
Recurrent ear infections	가끔 (5–29%)
Recurrent respiratory infections	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hearing impairment	가끔 (5–29%)
Large ears	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low blood neutrophil count	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Low levels of amniotic fluid	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Wide-spaced nipples	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Chronic constipation	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Dislocated leg joints	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Increased body weight	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Neonatal hyperbilirubinemia	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: UBE2A에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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