Merkmale

Mit UBE2A verknüpfte Merkmale

ubiquitin conjugating enzyme E2 A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 81 Merkmale mit UBE2A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Almond shaped eyes	Immer
Broad neck	Immer
Decreased volume of lip	Immer
Downturned corners of mouth	Immer
Monobrow	Immer
Prominent brow	Immer
Low hanging columella	Sehr häufig (80–99 %)
Wide mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Broad face	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Häufig (30–79 %)
Midface retrusion	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Zygomatic flattening	Häufig (30–79 %)
Deep philtrum	Manchmal (5–29 %)
High forehead	Manchmal (5–29 %)
Pit in front of the ear	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed speech and language development	Immer
Hypointensity of cerebral white matter on MRI	Immer
Intellectual disability	Immer
Delayed motor skills	Sehr häufig (80–99 %)
Poor speech	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Häufig (30–79 %)
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Echoing another person's speech	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Häufig (30–79 %)
Self-injurious behavior	Häufig (30–79 %)
Hypoplasia of the pons	Manchmal (5–29 %)
IQ between 34 and 49	Manchmal (5–29 %)
Obsessive compulsive behavior	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Häufig (30–79 %)
Abnormal vena cava morphology	Manchmal (5–29 %)
Double outlet right ventricle	Manchmal (5–29 %)
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Manchmal (5–29 %)
Mitral stenosis	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of peripheral lung artery	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)
Tetralogy of Fallot	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad big toe	Immer
Dropped arches	Immer
Short foot	Immer
High-arched foot	Häufig (30–79 %)
Club foot on both sides	Manchmal (5–29 %)
Clubbed toes	Manchmal (5–29 %)
Overlapping toe	Manchmal (5–29 %)
Webbed 2nd and 3rd toes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dry skin	Immer
Excessive hairiness	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal hair whorl	Häufig (30–79 %)
Excessive hairiness over body	Häufig (30–79 %)
Patchy hypopigmentation	Häufig (30–79 %)
Poor nail formation	Häufig (30–79 %)
Lumbar hypertrichosis	Manchmal (5–29 %)
Patchy hypo- and hyperpigmentation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short penis	Sehr häufig (80–99 %)
Vesicoureteral reflux	Häufig (30–79 %)
Horseshoe kidney	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Deeply set eye	Immer
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent cutaneous abscess formation	Manchmal (5–29 %)
Recurrent ear infections	Manchmal (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Large ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low blood neutrophil count	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low levels of amniotic fluid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic constipation	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dislocated leg joints	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased body weight	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neonatal hyperbilirubinemia	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit UBE2A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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